Bardet–Biedl-szindróma – két BBS10 génvariánssal diagnosztizált beteg esete

Szemeszet Pub Date : 2023-01-01 DOI:10.55342/szemhungarica.2023.160.3.122

Sára Makhoul, Viktória Szabó, Zoltán Zsolt Nagy, Marian Fodor

{"title":"Bardet–Biedl-szindróma – két BBS10 génvariánssal diagnosztizált beteg esete","authors":"Sára Makhoul, Viktória Szabó, Zoltán Zsolt Nagy, Marian Fodor","doi":"10.55342/szemhungarica.2023.160.3.122","DOIUrl":null,"url":null,"abstract":"Bevezetés: A Bardet–Biedl-szindróma (BBS) egy ritka multiszisztémás autoszomális recesszíven öröklődő betegség, amely a ciliopátiák közé tartozik. Szemészeti szempontból szindrómás retinitis pigmentosa képében jelenik meg. A közlemény célja a BBS10-altípus jellemzőinek ismertetése két eset bemutatása kapcsán. Esetismertetés: A Debreceni Egyetem Szemklinikáján, 2022 végén hatvan, korábban degeneratio pigmentosa retinaevel diagnosztizált beteg részletes szemészeti vizsgálatát és genetikai mintavételét végeztük el, amelyek eredményeképpen a betegek genotipizálása megtörtént (Blueprint Genetics, Retinal Dystrophy Panel Plus, version 7). Két férfi beteg esetében a BBS10 gén biallélikus mutációja igazolódott és ezzel a Bardet–Biedl-szindróma megerősítést nyert. Polydactylia, veseelégtelenség, retinadisztrófia és elhízás mindkét betegnél jelen volt. Emellett az egyik betegnél tanulási nehézséget és hypogonadismust is tapasztaltunk. Megbeszélés: Az irodalmi adatokat és a klinikumot összevetve megállapíthatjuk, hogy a BBS10-altípusnál jellemzően súlyos formában jelentkeznek a Bardet–Biedl-szindróma jellemzői, úgymint a látászavar, vesekárosodás és az elhízás.","PeriodicalId":86243,"journal":{"name":"Szemeszet","volume":"18 1","pages":"0"},"PeriodicalIF":0.0000,"publicationDate":"2023-01-01","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":"0","resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":null,"PeriodicalName":"Szemeszet","FirstCategoryId":"1085","ListUrlMain":"https://doi.org/10.55342/szemhungarica.2023.160.3.122","RegionNum":0,"RegionCategory":null,"ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":null,"EPubDate":"","PubModel":"","JCR":"","JCRName":"","Score":null,"Total":0}

引用次数: 0

Abstract

Bevezetés: A Bardet–Biedl-szindróma (BBS) egy ritka multiszisztémás autoszomális recesszíven öröklődő betegség, amely a ciliopátiák közé tartozik. Szemészeti szempontból szindrómás retinitis pigmentosa képében jelenik meg. A közlemény célja a BBS10-altípus jellemzőinek ismertetése két eset bemutatása kapcsán. Esetismertetés: A Debreceni Egyetem Szemklinikáján, 2022 végén hatvan, korábban degeneratio pigmentosa retinaevel diagnosztizált beteg részletes szemészeti vizsgálatát és genetikai mintavételét végeztük el, amelyek eredményeképpen a betegek genotipizálása megtörtént (Blueprint Genetics, Retinal Dystrophy Panel Plus, version 7). Két férfi beteg esetében a BBS10 gén biallélikus mutációja igazolódott és ezzel a Bardet–Biedl-szindróma megerősítést nyert. Polydactylia, veseelégtelenség, retinadisztrófia és elhízás mindkét betegnél jelen volt. Emellett az egyik betegnél tanulási nehézséget és hypogonadismust is tapasztaltunk. Megbeszélés: Az irodalmi adatokat és a klinikumot összevetve megállapíthatjuk, hogy a BBS10-altípusnál jellemzően súlyos formában jelentkeznek a Bardet–Biedl-szindróma jellemzői, úgymint a látászavar, vesekárosodás és az elhízás.

查看原文本刊更多论文

巴尔德-比德尔综合征--两名诊断出 BBS10 基因变异的患者的病例

导言：巴尔德-比德尔综合征（Bardet-Biedl Syndrome，BBS）是一种罕见的多系统常染色体隐性遗传病，属于纤毛虫病。该病在眼科表现为综合征性视网膜色素变性。本文旨在通过介绍两个病例，描述 BBS10 亚型的特征。病例报告：2022 年底，德布勒森大学眼科诊所对 60 名曾被诊断为视网膜色素变性的患者进行了详细的眼科检查和基因采样，并对患者进行了基因分型（蓝图遗传学，视网膜营养不良面板增强版，第 7 版）。两名男性患者被证实 BBS10 基因存在双倍突变，确认为巴尔德-比德尔综合征。两名患者均患有多指畸形、肾功能衰竭、视网膜营养不良和肥胖症。此外，一名患者还出现了学习困难和性腺功能低下。讨论：文献和临床数据回顾表明，BBS10 亚型通常表现为严重的巴尔德-比德尔综合征，如视力障碍、肾功能损害和肥胖。

本文章由计算机程序翻译，如有差异，请以英文原文为准。

求助全文

约1分钟内获得全文求助全文

来源期刊

Szemeszet

自引率

0.00%

发文量