Periventricular Nodular Heterotopia: A Case Report

Abstract

Periventriküler nodüler heterotopi (PNH), embriyonik gelişim sırasında serebral gri cevheri oluşturacak olan nöronların normal göçünü tamamlayamaması ve beynin periventriküler bölgesinde nodüllerin veya nöron kümelerinin oluşumu ile sonuçlanan nörolojik bir hastalıktır. Yetişkinlikte en sık görülen gri madde heterotopisi olmakla birlikte nadir görülen bir durumdur. PNH sıklıkla epilepsi, psikomotor gelişim gerilikleri ve/veya kognitif sorunlarla ortaya çıkar. Görüntüleme yöntemlerindeki gelişmeler sayesinde epilepsi hastalarının bir kısmında PNH kolaylıkla tanınabilmektedir. Altta yatan neden henüz tam olarak aydınlatılamamıştır ancak FLNA genindeki (Filamin A) nokta mutasyonlar gibi genetik anomaliler, vasküler patolojiler, civa toksikasyonu gibi çevresel faktörler ve radyasyona maruziyet gibi nedenler sayılabilir. Bu yazıda epileptik nöbet ile prezente olan ve kranial Manyetik Rezonans Görüntüleme (MRG) ile tanısı konan FLNA negatif bir Periventriküler nodüler heterotopi (PNH) olgusu sunulmaktadır.