Enfermedad Poliquística Renal, Diagnóstico Temprano En Niños Y Adolescentes

Abstract

Introducción: la enfermedad poliquística renal se caracteriza por el desarrollo precoz de múltiples quistes renales que remueven y comprimen el parénquima renal normal, lo que provoca una disminución progresiva de la tasa de filtración glomerular. Objetivo: describir la enfermedad poliquística renal y su diagnóstico temprano en niños y adolescentes. Desarrollo: los avances en medicina han transformado la detección y prevención de enfermedades hereditarias, como la enfermedad poliquística renal. El diagnóstico con pruebas genéticas de alta sensibilidad (86%-100%) para identificar mutaciones en los genes PKD1 y PKD2. La ecografía es clave para el diagnóstico en niños, mientras que la resonancia magnética ofrece una precisión del 98% en casos específicos, y respaldada por la inteligencia artificial la tomografía computarizada logra un 94% de precisión. Al ser una patología influenciada por factores genéticos, clínicos y ambientales, los genes PKD1 y PKD2 son cruciales, junto con la edad al diagnóstico, niveles de creatinina, infecciones de quistes y volumen renal. La detección temprana es crucial, aunque plantea desafíos y beneficios cuestionables, requiriendo criterios de diagnóstico y seguimiento óptimo. Conclusiones: Las pruebas genéticas y la ecografía son clave para diagnosticar defectos genéticos. La EPR es una enfermedad influenciada por genes como PKD1 y PKD2. La detección temprana de la EPR es esencial pero debatida en eficacia.