TROMBOFILIA EM CRIANÇA PORTADORA DE SÍNDROME DE DOWN: UM RELATO DE CASO

Abstract

Introdução: A trombose arterial é um evento raro na população pediátrica. A chance dele ocorrer é potencializada se associada a mutações ou deficiência de proteínas responsáveis pela formação ou bloqueio do coágulo. Algumas mutações em heterozigose são muito frequentes, como a mutação metilenotetrahidrofolato redutase (MTHFR). Quando isoladas, essas mutações não causam qualquer manifestação clínica; todavia, quando combinadas com outras mutações ou fatores de hipercoagulabilidade, podem desencadear tromboses. Em pacientes com síndrome de Down, não há incidência relatada de trombofilia e eventos tromboembólicos aparentam ser incomuns. Objetivo: Relatar o caso de um paciente pediátrico, portador de síndrome de Down, com AVC isquêmico e trombofilia. Metodologia: Revisão de prontuário, com coleta de dados clínicos e laboratoriais. Resultados/Descrição do caso: Paciente masculino, de 5 anos e 6 meses, portador de síndrome de Down e hipotireoidismo, com AVC prévio, admitido no Hospital da Criança Santo Antônio por quadro de paresia no membro superior direito, desvio da boca para a direita e marcha hemiparética por menos de 24h, com resolução espontânea. Realizou uma tomografia craniana que não apontou sangramentos. À angioressonância magnética, efetuada no dia subsequente, observou-se trombose dos segmentos inclusos da artéria vertebral direita, como também sinais de isquemia aguda no hemisfério cerebelar direito (território da artéria cerebelar póstero-inferior) e no tálamo esquerdo. Ademais, constatou-se encefalomalácia no esplênio do corpo caloso à direita. Os resultados dos exames laboratoriais foram os seguintes: fator V - 127%; fator VIII > 200%; anti-trombina III - 101%; PTN S - 102%; PTN C - 134%; homocisteína - 6,97 µmol/l; anticardiolipinas IgA e IgG - não reagentes; anticardiolipinas IgM - reagente fraco. Detectou-se duas mutações em heterozigose: uma, no gene MTHFR; outra, no gene da protrombina. Fator V de Leiden estava ausente. Atualmente, o paciente encontra-se com anticoagulação profilática para evitar novos eventos trombóticos graves. Conclusão: As mutações em heterozigose no gene da protrombina e no gene MTHFR, associadas à elevação do fator VIII, provocaram um estado de hipercoagulabilidade neste paciente, culminando com trombose em artérias intra e extracerebrais. Portanto, este caso mostra a importância da investigação genética em todos pacientes pediátricos com trombose venosa sem fator desencadeante ou com trombose arterial.