Nörofibromatozis Tip-1 Tanısıyla Takipli Çocuk Hastalarda Kardiak Aritmi Belirteçlerinin Değerlendirilmesi: Tek Merkez Çalışması

Selcuk Tip Dergisi Pub Date : 2021-06-01 DOI:10.30733/std.2021.01494

Yılmaz Akbaş, Nuh Yilmaz

{"title":"Nörofibromatozis Tip-1 Tanısıyla Takipli Çocuk Hastalarda Kardiak Aritmi Belirteçlerinin Değerlendirilmesi: Tek Merkez Çalışması","authors":"Yılmaz Akbaş, Nuh Yilmaz","doi":"10.30733/std.2021.01494","DOIUrl":null,"url":null,"abstract":"Amac: Bu calismamizda ki amacimiz bolgemizde takip ettigimiz Norofibromatozis tip 1 tanili hastalarin kardiak tutulumlarinin degerlendirilmesi ve diger klinik bulgularla karsilastirilmasidir. Bu calisma ile kardiyak tutulumun sikligini ve cesitliligini gostermek istedik \n \nGerec ve Yontem: Hatay Mustafa Kemal Universitesi Tip Fakultesi Cocuk Noroloji Poliklinigi’ne 01/09/2019-01/09/2020 tarihleri arasinda Norofibromatozis tip 1 tanisi alan hastalar calismaya dahil edildi. Calismaya dahil edilen hastalar Cocuk Kardioloji Uzmani tarafindan muayene edilip ekokardiografi ve elektrokardiografi cekimleri yapildi. Hastalarin dosya kayitlarindan demografik bilgileri, muayene bulgulari, beyin manyetik rezonans goruntuleri toplandi. Elektrokardiografi ve ekokardiografi Cocuk Kardioloji Uzmani tarafindan incelenip kayit altina alindi. \n \nSonuclar: Calismaya merkezimizden 17 hasta kabul ettik. Alti hastamiz (%35,3) sporadik Norofibromatozis-1 tanisi alirken 11 hastamizda (%64,7) familyal Norofibromatozis-1 mevcuttu. Hastalarimizin tamaminda ciltte cafe au late lekeleri (%100), 10 tanesinde (%58,8) aksiller ve/veya inguinal cillenme 3 (6/17-%35,2) tanesinde optik glioma ve papil odemi 3 tanesinde ise lish nodulu tespit ettik. Santral sinir sistemi tutulumuna baktigimizda 8 (%47) hastamizin beyin MRG’lerinde cesitli tutulumlarla karsilastik. Kardiyak acidan yaptigimiz incelemede 1 hastada QT uzunlugu, 3 hastada subendokardiyal norofibromla uyumlu noduler gorunum, 3 hastada mitral yetmezlik, 1 hastada patent foramen ovale, 1 hastada atrial septal defekt, 1 hastada ise bikuspit aorta vardi. \n \nTartisma: Calismamizda literaturden farkli olarak 3 hastamizda subendokardiyal noduler hiperekojen goruntu mevcuttu. Bu bulgular oldukca nadir olmasina ragmen bizim 17 hastamizin 3’unde saptanmasi bu patolojinin daha sik olabilecegini dusundurmektedir. Ayrica bir hastamizda uzun QT mevcuttu. Bu vakada bildigimiz kadariyla Norofibromatozis tip 1 ve Uzun QT sendromuna sahip ilk vakadir. Sonuc olarak; Norofibromatozis tip 1 hastalarinda kardiyak tutulumun literaturde bahsedilen oranlardan daha yuksek olabilir","PeriodicalId":332557,"journal":{"name":"Selcuk Tip Dergisi","volume":null,"pages":null},"PeriodicalIF":0.0000,"publicationDate":"2021-06-01","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":"0","resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":null,"PeriodicalName":"Selcuk Tip Dergisi","FirstCategoryId":"1085","ListUrlMain":"https://doi.org/10.30733/std.2021.01494","RegionNum":0,"RegionCategory":null,"ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":null,"EPubDate":"","PubModel":"","JCR":"","JCRName":"","Score":null,"Total":0}

引用次数: 0

Abstract

Amac: Bu calismamizda ki amacimiz bolgemizde takip ettigimiz Norofibromatozis tip 1 tanili hastalarin kardiak tutulumlarinin degerlendirilmesi ve diger klinik bulgularla karsilastirilmasidir. Bu calisma ile kardiyak tutulumun sikligini ve cesitliligini gostermek istedik Gerec ve Yontem: Hatay Mustafa Kemal Universitesi Tip Fakultesi Cocuk Noroloji Poliklinigi’ne 01/09/2019-01/09/2020 tarihleri arasinda Norofibromatozis tip 1 tanisi alan hastalar calismaya dahil edildi. Calismaya dahil edilen hastalar Cocuk Kardioloji Uzmani tarafindan muayene edilip ekokardiografi ve elektrokardiografi cekimleri yapildi. Hastalarin dosya kayitlarindan demografik bilgileri, muayene bulgulari, beyin manyetik rezonans goruntuleri toplandi. Elektrokardiografi ve ekokardiografi Cocuk Kardioloji Uzmani tarafindan incelenip kayit altina alindi. Sonuclar: Calismaya merkezimizden 17 hasta kabul ettik. Alti hastamiz (%35,3) sporadik Norofibromatozis-1 tanisi alirken 11 hastamizda (%64,7) familyal Norofibromatozis-1 mevcuttu. Hastalarimizin tamaminda ciltte cafe au late lekeleri (%100), 10 tanesinde (%58,8) aksiller ve/veya inguinal cillenme 3 (6/17-%35,2) tanesinde optik glioma ve papil odemi 3 tanesinde ise lish nodulu tespit ettik. Santral sinir sistemi tutulumuna baktigimizda 8 (%47) hastamizin beyin MRG’lerinde cesitli tutulumlarla karsilastik. Kardiyak acidan yaptigimiz incelemede 1 hastada QT uzunlugu, 3 hastada subendokardiyal norofibromla uyumlu noduler gorunum, 3 hastada mitral yetmezlik, 1 hastada patent foramen ovale, 1 hastada atrial septal defekt, 1 hastada ise bikuspit aorta vardi. Tartisma: Calismamizda literaturden farkli olarak 3 hastamizda subendokardiyal noduler hiperekojen goruntu mevcuttu. Bu bulgular oldukca nadir olmasina ragmen bizim 17 hastamizin 3’unde saptanmasi bu patolojinin daha sik olabilecegini dusundurmektedir. Ayrica bir hastamizda uzun QT mevcuttu. Bu vakada bildigimiz kadariyla Norofibromatozis tip 1 ve Uzun QT sendromuna sahip ilk vakadir. Sonuc olarak; Norofibromatozis tip 1 hastalarinda kardiyak tutulumun literaturde bahsedilen oranlardan daha yuksek olabilir

查看原文本刊更多论文

研究目的本研究旨在评估 1 型诺罗纤维瘤病患者的心脏受累情况，并将其与其他临床发现进行比较。通过这项研究，我们希望了解心脏受累的频率和多样性：研究对象包括2019年9月1日至2020年9月1日期间在哈塔伊穆斯塔法-凯末尔大学医学院儿科诺尔学门诊确诊为1型诺罗非纤维瘤病患者。参与研究的患者均接受了儿科心脏病专家的检查，并进行了超声心动图和心电图检查。从患者的档案记录中收集了人口统计学信息、检查结果和脑磁共振图像。心电图和超声心动图由儿科心脏病专家检查和记录。结果6名患者（35.3%）被诊断为散发性诺罗弗纤维瘤病-1，11名患者（64.7%）为家族性诺罗弗纤维瘤病-1。我们在所有患者（100%）的皮肤上发现了咖啡斑，在 10 名患者（58.8%）的腋窝和/或腹股沟皮肤上发现了咖啡斑，在 3 名患者（6/17-35.2%）中发现了视神经胶质瘤和乳头水肿，在 3 名患者中发现了鱼鳞状结节。在中枢神经系统受累方面，我们在 8 名患者（47%）的脑磁共振成像中发现了各种受累情况。心脏检查结果显示，1 名患者 QT 延长，3 名患者出现与心内膜下诺如纤维瘤相符的结节外观，3 名患者二尖瓣关闭不全，1 名患者卵圆孔未闭，1 名患者房间隔缺损，1 名患者主动脉双尖。讨论：在我们的研究中，与文献不同的是，有 3 名患者出现了心内膜下结节性高回声增生。尽管这些发现相当罕见，但在我们的 17 名患者中有 3 人发现了这些病变，这表明这种病变可能更为常见。我们还发现一名患者 QT 过长。据我们所知，这是第一例诺罗氏纤维瘤病 1 型合并长 QT 综合征的病例。总之，诺罗非纤维瘤病 1 型患者心脏受累的比例可能高于文献中提到的比例。

本文章由计算机程序翻译，如有差异，请以英文原文为准。

求助全文

约1分钟内获得全文求助全文

来源期刊

Selcuk Tip Dergisi

自引率

0.00%

发文量