Phenylketonuria and the neonatal screnning importance

V. Sánchez-Reyna, Claudia Quispe-Castañeda
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Abstract

Objetivo: Señalar la importancia de realizar tamiz neonatal de forma universal de Fenilcetonuria. Material y Método: Revisión de Historia Clínica y literatura. Resultado: (Caso Clínico) Recién nacido de sexo femenino, dado de alta como recién nacido sana, con resultado de tamiz neonatal para Fenilcetonuria de 7,789 mg/dl de Fenilalanina en sangre (Valor Normal < 3 mg/dl), valor de segunda muestra: 27,210 mg/dl, paciente es transferida al Hospital Edgardo Rebagliati MartinsLima-Perú. Se trató con formula libre de Fenilalanina y rica en tirosina. Conclusión. La FCU puede ser diagnosticada tempranamente por tamiz neonatal, realizado de rutina en ESSALUD; sin embargo, existen niños a los que no se les práctica, por lo que es muy importante reconocer la enfermedad para diagnosticarla previo al daño neurológico, así como incorporar el programa de tamizaje neonatal en toda entidad de salud. Palabras clave. Fenilcetonuria, tamizaje neonatal, tirosina (DeCS).
苯丙酮尿症和新生儿筛查的重要性
摘要目的:探讨新生儿苯丙酮尿症筛查的重要性。材料与方法:回顾临床病史和文献。结果:女性(临床病例)新生儿出院新生儿健康,与新生儿检查结果丙酮苯丙氨酸在血7,789 mg / dl(正常值< 3 mg / dl),价值第二示例:27,210 mg / dl,病人到医院Edgardo Rebagliati MartinsLima-Perú。用不含苯丙氨酸和富含酪氨酸的配方处理。结论。FCU可通过新生儿筛检及早诊断,并在ESSALUD进行常规筛查;然而,也有儿童没有接受这种治疗,因此在神经损伤之前识别疾病并进行诊断是非常重要的,并将新生儿筛查方案纳入任何卫生实体。关键词。苯丙酮尿症,新生儿筛查,酪氨酸(DeCS)。
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