Phenylketonuria and the neonatal screnning importance

Abstract

Objetivo: Señalar la importancia de realizar tamiz neonatal de forma universal de Fenilcetonuria. Material y Método: Revisión de Historia Clínica y literatura. Resultado: (Caso Clínico) Recién nacido de sexo femenino, dado de alta como recién nacido sana, con resultado de tamiz neonatal para Fenilcetonuria de 7,789 mg/dl de Fenilalanina en sangre (Valor Normal < 3 mg/dl), valor de segunda muestra: 27,210 mg/dl, paciente es transferida al Hospital Edgardo Rebagliati MartinsLima-Perú. Se trató con formula libre de Fenilalanina y rica en tirosina. Conclusión. La FCU puede ser diagnosticada tempranamente por tamiz neonatal, realizado de rutina en ESSALUD; sin embargo, existen niños a los que no se les práctica, por lo que es muy importante reconocer la enfermedad para diagnosticarla previo al daño neurológico, así como incorporar el programa de tamizaje neonatal en toda entidad de salud. Palabras clave. Fenilcetonuria, tamizaje neonatal, tirosina (DeCS).