Kırşehir İlinde 2015-2020 Yılları Arasında Neonatal Tarama Programı Sonuçlarının İncelenmesi

Türkiye Sağlık Bilimleri ve Araştırmaları Dergisi Pub Date : 2023-08-26 DOI:10.51536/tusbad.1294469

Rabia Bayrak, Ayla Ünsal, Erdal Ünlü

{"title":"Kırşehir İlinde 2015-2020 Yılları Arasında Neonatal Tarama Programı Sonuçlarının İncelenmesi","authors":"Rabia Bayrak, Ayla Ünsal, Erdal Ünlü","doi":"10.51536/tusbad.1294469","DOIUrl":null,"url":null,"abstract":"Amaç: Tedavi edilebilir ve önlenebilir genetik hastalıkların erken tespit edilmesini sağlayan yenidoğan topuk kanı taramaları, ülkemizde 1983 yılında Fenilketonüri (FKU) taramasıyla yapılmaya başlanmıştır ve 19.12.2006’da yayınlanan genelgeyle Neonatal Tarama Programı’na (NTP) dönüştürülmüştür. Bu araştırma, 2015-2020 yılları arasında Kırşehir ilinde NTP kapsamında taranan, tarama sonucu şüpheli olan ve Doğumsal Metabolik Hastalıklar (DMH) tanısı alan bebeklerin prevalansının belirlenmesi amacıyla yapılmıştır.\nYöntem: 2015-2020 yılları arasında NTP kapsamında taranan 15.848 bebeğin demografik özellikleri ve tarama sonuçları retrospektif olarak incelenmiştir. Tarama sonucu şüpheli çıkıp tekrarlanması istenen 276 bebeğe ait veriler araştırmanın evrenini oluşturmaktadır. Bilgisayar ortamına aktarılan verilere sayı, yüzde ve ortalama analizleri yapılmıştır.\nBulgular: Çalışma kapsamında değerlendirilen 15.848 bebeğin 276’sından tekrar kan örneği istendiği ve ilgili birime yönlendirildiği görülmüştür. Tekrarlanan örneklerden toplam 23 bebeğin DMH tanısı aldığı saptanmıştır (2 Fenilketonüri, 14 Konjenital hipotiroidi, 7 Biotinidaz eksikliği). Ayrıca 24 bebeğin tanılama sürecinde olduğu ve 7’sinin “aileye ulaşılamadı, il değişikliği, aile sevki kabul etmiyor” nedenleriyle takip edilemediği belirlenmiştir.\nSonuç: Birkaç damla kandan taraması yapılabilen DMH’lar erken tespit edilip önlenebilmekte veya tedavi ve beslenme ile kontrol altına alınabilmektedir. Doğan her bebeğin taramasının zamanında ve uygun şekilde yapılması, sonuç takibi, ilgili birime yönlendirme ve ailenin hastalıklar hakkındaki bilgilendirilmesi ve endişesinin giderilmesi gibi konularda sağlık profesyonellerine önemli sorumluluklar düşmektedir.","PeriodicalId":123014,"journal":{"name":"Türkiye Sağlık Bilimleri ve Araştırmaları Dergisi","volume":"62 1","pages":"0"},"PeriodicalIF":0.0000,"publicationDate":"2023-08-26","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":"0","resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":null,"PeriodicalName":"Türkiye Sağlık Bilimleri ve Araştırmaları Dergisi","FirstCategoryId":"1085","ListUrlMain":"https://doi.org/10.51536/tusbad.1294469","RegionNum":0,"RegionCategory":null,"ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":null,"EPubDate":"","PubModel":"","JCR":"","JCRName":"","Score":null,"Total":0}

引用次数: 0

Abstract

Amaç: Tedavi edilebilir ve önlenebilir genetik hastalıkların erken tespit edilmesini sağlayan yenidoğan topuk kanı taramaları, ülkemizde 1983 yılında Fenilketonüri (FKU) taramasıyla yapılmaya başlanmıştır ve 19.12.2006’da yayınlanan genelgeyle Neonatal Tarama Programı’na (NTP) dönüştürülmüştür. Bu araştırma, 2015-2020 yılları arasında Kırşehir ilinde NTP kapsamında taranan, tarama sonucu şüpheli olan ve Doğumsal Metabolik Hastalıklar (DMH) tanısı alan bebeklerin prevalansının belirlenmesi amacıyla yapılmıştır. Yöntem: 2015-2020 yılları arasında NTP kapsamında taranan 15.848 bebeğin demografik özellikleri ve tarama sonuçları retrospektif olarak incelenmiştir. Tarama sonucu şüpheli çıkıp tekrarlanması istenen 276 bebeğe ait veriler araştırmanın evrenini oluşturmaktadır. Bilgisayar ortamına aktarılan verilere sayı, yüzde ve ortalama analizleri yapılmıştır. Bulgular: Çalışma kapsamında değerlendirilen 15.848 bebeğin 276’sından tekrar kan örneği istendiği ve ilgili birime yönlendirildiği görülmüştür. Tekrarlanan örneklerden toplam 23 bebeğin DMH tanısı aldığı saptanmıştır (2 Fenilketonüri, 14 Konjenital hipotiroidi, 7 Biotinidaz eksikliği). Ayrıca 24 bebeğin tanılama sürecinde olduğu ve 7’sinin “aileye ulaşılamadı, il değişikliği, aile sevki kabul etmiyor” nedenleriyle takip edilemediği belirlenmiştir. Sonuç: Birkaç damla kandan taraması yapılabilen DMH’lar erken tespit edilip önlenebilmekte veya tedavi ve beslenme ile kontrol altına alınabilmektedir. Doğan her bebeğin taramasının zamanında ve uygun şekilde yapılması, sonuç takibi, ilgili birime yönlendirme ve ailenin hastalıklar hakkındaki bilgilendirilmesi ve endişesinin giderilmesi gibi konularda sağlık profesyonellerine önemli sorumluluklar düşmektedir.

查看原文本刊更多论文

目的：新生儿足跟点刺筛查可早期发现可治疗和可预防的遗传疾病，我国于 1983 年开始进行苯丙酮尿症（FKU）筛查，2006 年 12 月 19 日发布通告将其改为新生儿筛查计划（NTP）。本研究旨在确定 2015 年至 2020 年期间在克尔谢希尔省接受 NTP 筛查的婴儿中，筛查结果可疑并被诊断为先天性代谢疾病（CMD）的患病率：方法：回顾性分析了2015年至2020年间在国家预防计划范围内筛查的15848名婴儿的人口统计学特征和筛查结果。276名筛查结果可疑并被要求复查的婴儿的数据构成研究人群。对传输到计算机环境中的数据进行了数量、百分比和平均值分析：据观察，在研究范围内接受评估的 15,848 名婴儿中，有 276 人被要求重复采集血液样本，并被转诊至相关单位。共有 23 名婴儿被诊断出患有 DMH（2 名苯丙酮尿症、14 名先天性甲状腺功能减退症、7 名生物素酶缺乏症）。此外，还确定有 24 名婴儿正在诊断过程中，其中 7 名婴儿因 "联系不上家属、更换省份、家属不接受转诊 "而无法进行随访：只需几滴血就能筛查出 DMHs，可以及早发现，并通过治疗和营养来预防或控制。医护人员的重要职责是对每一个新生儿进行及时、适当的筛查，跟进筛查结果，转诊到相关单位，并告知家属有关疾病的信息，消除他们的顾虑。

本文章由计算机程序翻译，如有差异，请以英文原文为准。

求助全文

约1分钟内获得全文求助全文

来源期刊

Türkiye Sağlık Bilimleri ve Araştırmaları Dergisi

自引率

0.00%

发文量