INFANTILNA FORMA POMPEOVE BOLESTI

SCRIPTA PEDIATRICA Pub Date : 2018-11-09 DOI:10.7251/SCEPED1802004M

Nina Marić, Dario Đukić, Biljana Đurđević Banjac, Dragana Malčić-Zanić

{"title":"INFANTILNA FORMA POMPEOVE BOLESTI","authors":"Nina Marić, Dario Đukić, Biljana Đurđević Banjac, Dragana Malčić-Zanić","doi":"10.7251/SCEPED1802004M","DOIUrl":null,"url":null,"abstract":"Pompeova bolest je rijetko autozomno recesivno nasljedno metaboličko oboljenjeuzrokovano nedostatkom enzima kisele alfa glukozidaze usljed mutacije GAA gena.Karakteriše se nakupljanjem glikogena u lizozomima svih ćelija, posebno ćelija mišića,jetre, srca i mozga. Simptomi bolesti mogu se javiti u različitoj dobi i mogu biti različitetežine, što najviše zavisi od prirode mutacije i rezidualne enzimske aktivnosti. Najteži jeinfantilni oblik kod koga rano nastaju kardiomegalija, hepatomegalija, hipotonija i mišićnaslabosti, i kod koga do smrtnog ishoda dolazi u toku prve godine života. Od 2006.godine dostupno je i odobreno liječenje Pompeove bolesti enzimskom supstitucionomterapijom. Uspješnost ovog vida liječenja najviše zavisi od stadija bolesti u vrijeme započinjaliječenja, genotipa i CRIM statusa. Većinom pacijenti sa CRIM negativnim statusomimaju loš odgovor na liječenje, više komplikacija i samim tim lošiju prognozu.U ovom radu smo prikazali prvi slučaj infantilne forme Pompeove bolesti koju smoliječili enzimskom supstitucionom terapijom u našoj zdravstvenoj ustanovi. Pompeovabolest se kod ovog pacijenta prvo manifestovala hipertrofičnom kardiomiopatijom iimala je brzu progresiju sa razvojem hepatomegalije, teške hipotonije, mišićne slabostii konačno srčane i respiratorne slabosti. Enzimsku supstitucionu terapijou pacijent jepočeo da prima u dobi od 3 mjeseca. Odgovor na terapiju je bio loš i pacijent je umrou dobi od 6 mjeseci.Smatramo da bi prepoznavanje ove bolesti u ranijoj dobi i započinjanje liječenja prijerazvoja kliničkih simptoma vjerojatno dalo bolji rezultat liječenja i produžilo životnivijek oboljelih od Pompeove bolesti.","PeriodicalId":248681,"journal":{"name":"SCRIPTA PEDIATRICA","volume":"1 1","pages":"0"},"PeriodicalIF":0.0000,"publicationDate":"2018-11-09","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":"0","resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":null,"PeriodicalName":"SCRIPTA PEDIATRICA","FirstCategoryId":"1085","ListUrlMain":"https://doi.org/10.7251/SCEPED1802004M","RegionNum":0,"RegionCategory":null,"ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":null,"EPubDate":"","PubModel":"","JCR":"","JCRName":"","Score":null,"Total":0}

引用次数: 0

Abstract

Pompeova bolest je rijetko autozomno recesivno nasljedno metaboličko oboljenjeuzrokovano nedostatkom enzima kisele alfa glukozidaze usljed mutacije GAA gena.Karakteriše se nakupljanjem glikogena u lizozomima svih ćelija, posebno ćelija mišića,jetre, srca i mozga. Simptomi bolesti mogu se javiti u različitoj dobi i mogu biti različitetežine, što najviše zavisi od prirode mutacije i rezidualne enzimske aktivnosti. Najteži jeinfantilni oblik kod koga rano nastaju kardiomegalija, hepatomegalija, hipotonija i mišićnaslabosti, i kod koga do smrtnog ishoda dolazi u toku prve godine života. Od 2006.godine dostupno je i odobreno liječenje Pompeove bolesti enzimskom supstitucionomterapijom. Uspješnost ovog vida liječenja najviše zavisi od stadija bolesti u vrijeme započinjaliječenja, genotipa i CRIM statusa. Većinom pacijenti sa CRIM negativnim statusomimaju loš odgovor na liječenje, više komplikacija i samim tim lošiju prognozu.U ovom radu smo prikazali prvi slučaj infantilne forme Pompeove bolesti koju smoliječili enzimskom supstitucionom terapijom u našoj zdravstvenoj ustanovi. Pompeovabolest se kod ovog pacijenta prvo manifestovala hipertrofičnom kardiomiopatijom iimala je brzu progresiju sa razvojem hepatomegalije, teške hipotonije, mišićne slabostii konačno srčane i respiratorne slabosti. Enzimsku supstitucionu terapijou pacijent jepočeo da prima u dobi od 3 mjeseca. Odgovor na terapiju je bio loš i pacijent je umrou dobi od 6 mjeseci.Smatramo da bi prepoznavanje ove bolesti u ranijoj dobi i započinjanje liječenja prijerazvoja kliničkih simptoma vjerojatno dalo bolji rezultat liječenja i produžilo životnivijek oboljelih od Pompeove bolesti.

查看原文本刊更多论文

婴儿形状的绒球

庞贝氏症是一种罕见的常染色体隐性遗传代谢病，是由于 GAA 基因突变导致酸性α-葡萄糖苷酶缺乏而引起的。疼痛症状出现的时间和严重程度各不相同，主要取决于基因突变的性质和剩余酶的活性。最严重的是婴幼儿型，患者在早晨会出现心脏肿大、肝脏肿大、肌张力低下和肌肉无力，在出生后的第一年就会出现致命的结果。自 2006 年起，用酶替代疗法治疗庞贝氏症已获得批准。这种治疗方法的成功与否主要取决于发病时的疼痛程度、基因型和 CRIM 状态。大多数 CRIM 阴性患者对治疗的反应较差，并发症发生率较高，预后较差。该患者的庞贝氏症最初表现为肥厚性心肌病，并在早期发展为肝脏肿大、严重低血压、肌肉无力，最后出现心脏和呼吸无力。患者在 3 个月大时开始接受酶替代疗法。我们相信，如果能在早期发现这种疼痛，并在出现临床症状时就开始治疗，将会取得更好的治疗效果，让庞贝氏症疼痛患者过上更好的生活。

本文章由计算机程序翻译，如有差异，请以英文原文为准。

求助全文

约1分钟内获得全文求助全文

来源期刊

SCRIPTA PEDIATRICA

自引率

0.00%

发文量