Incidência de anemia falciforme diagnosticada através do teste do pezinho na região metropolitana de Belém, fevereiro de 2002 a março de 2006

Mayra Gonçalves Aragón, Geraldo Miranda de Carvalho, Antonette Souto El Husny, Eliete da Costa Silveira, Milena Coelho Fernandes Caldato
{"title":"Incidência de anemia falciforme diagnosticada através do teste do pezinho na região metropolitana de Belém, fevereiro de 2002 a março de 2006","authors":"Mayra Gonçalves Aragón, Geraldo Miranda de Carvalho, Antonette Souto El Husny, Eliete da Costa Silveira, Milena Coelho Fernandes Caldato","doi":"10.5123/S0101-59072006000200015","DOIUrl":null,"url":null,"abstract":"Introdução: a anemia falciforme é uma doença genética que ocorre devido a um defeito na estrutura da hemoglobina.Este é decorrente de um polimorfismo que resulta na troca de aminoácidos na cadeia da hemoglobina, modificando sua estrutura e levando os glóbulos vermelhos do sangue a adotarem a forma de foice em situações de baixa tensão de oxigênio. Esta falcização das hemácias é responsável pela obstrução de vasos sangüíneos, crises de dor, infarto e necrose de órgãos importantes. Esse tipo de anemia é a doença hereditária de maior prevalência no Brasil, e por ser uma patologia crônica é necessário que se dispense atenção adequada, uma vez que acompanhamento e tratamento corretos podem garantir ao paciente uma qualidade de vida melhor. O diagnóstico precoce, como o realizado através do teste do pezinho, é, extremamente, importante por permitir o conhecimento da condição do recém nascido e suas possíveis restrições, antes mesmo que se intensifiquem os sintomas da doença. Em Belém, o Laboratório de Serviço e Apoio Diagnóstico (LAPAD), sediado na UEPA, é responsável pela triagem neonatal de todo o estado do Pará. Porém, a análise para anemia falciforme só é realizada em amostras procedentes da região metropolitana de Belém. Objetivo: verificar a incidência da anemia falciforme diagnosticada através do teste do pezinho na região metropolitana de Belém, de fevereiro de 2002 à março de 2006. Método: após a realização das coletas de sangue em papel filtro, seguindo as técnicas de rotina para a triagem neonatal, o sangue foi analisado através da cromatografia líquida de alta performance (HPLC) para a identificação de hemoglobinas variantes. Analisadas as amostras de 93.622 neonatos oriundas de toda a região metropolitana de Belém. Resultados: puderam ser confirmados os diagnósticos de 18 pacientes para anemia falciforme, excluindo-se o número de portadores apenas de traço falcêmico, ou seja, os pacientes heterozigotos para a mutação e que, portanto, possuem a doença em uma forma amenizada. Somente no período de agosto de 2005 à março de 2006, puderam ser analisadas 15.122 amostras, das quais foram confirmados quatro casos de anemia falciforme, indicando uma proporção maior de crianças diagnosticadas com a doença. Conclusão: desde que foi instalado o serviço de diagnóstico para anemia falciforme no Estado do Pará, não se pôde observar alta incidência da doença. Deve ser apontada a importância de se expandir esta análise no teste do pezinho de outras regiões do estado, considerando que a probabilidade de se encontrar incidências mais significativas está em áreas do Pará, onde há predomínio de população negra.","PeriodicalId":285704,"journal":{"name":"Revista Paraense De Medicina","volume":"84 1","pages":"0"},"PeriodicalIF":0.0000,"publicationDate":"2006-06-01","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":"1","resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":null,"PeriodicalName":"Revista Paraense De Medicina","FirstCategoryId":"1085","ListUrlMain":"https://doi.org/10.5123/S0101-59072006000200015","RegionNum":0,"RegionCategory":null,"ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":null,"EPubDate":"","PubModel":"","JCR":"","JCRName":"","Score":null,"Total":0}
引用次数: 1

Abstract

Introdução: a anemia falciforme é uma doença genética que ocorre devido a um defeito na estrutura da hemoglobina.Este é decorrente de um polimorfismo que resulta na troca de aminoácidos na cadeia da hemoglobina, modificando sua estrutura e levando os glóbulos vermelhos do sangue a adotarem a forma de foice em situações de baixa tensão de oxigênio. Esta falcização das hemácias é responsável pela obstrução de vasos sangüíneos, crises de dor, infarto e necrose de órgãos importantes. Esse tipo de anemia é a doença hereditária de maior prevalência no Brasil, e por ser uma patologia crônica é necessário que se dispense atenção adequada, uma vez que acompanhamento e tratamento corretos podem garantir ao paciente uma qualidade de vida melhor. O diagnóstico precoce, como o realizado através do teste do pezinho, é, extremamente, importante por permitir o conhecimento da condição do recém nascido e suas possíveis restrições, antes mesmo que se intensifiquem os sintomas da doença. Em Belém, o Laboratório de Serviço e Apoio Diagnóstico (LAPAD), sediado na UEPA, é responsável pela triagem neonatal de todo o estado do Pará. Porém, a análise para anemia falciforme só é realizada em amostras procedentes da região metropolitana de Belém. Objetivo: verificar a incidência da anemia falciforme diagnosticada através do teste do pezinho na região metropolitana de Belém, de fevereiro de 2002 à março de 2006. Método: após a realização das coletas de sangue em papel filtro, seguindo as técnicas de rotina para a triagem neonatal, o sangue foi analisado através da cromatografia líquida de alta performance (HPLC) para a identificação de hemoglobinas variantes. Analisadas as amostras de 93.622 neonatos oriundas de toda a região metropolitana de Belém. Resultados: puderam ser confirmados os diagnósticos de 18 pacientes para anemia falciforme, excluindo-se o número de portadores apenas de traço falcêmico, ou seja, os pacientes heterozigotos para a mutação e que, portanto, possuem a doença em uma forma amenizada. Somente no período de agosto de 2005 à março de 2006, puderam ser analisadas 15.122 amostras, das quais foram confirmados quatro casos de anemia falciforme, indicando uma proporção maior de crianças diagnosticadas com a doença. Conclusão: desde que foi instalado o serviço de diagnóstico para anemia falciforme no Estado do Pará, não se pôde observar alta incidência da doença. Deve ser apontada a importância de se expandir esta análise no teste do pezinho de outras regiões do estado, considerando que a probabilidade de se encontrar incidências mais significativas está em áreas do Pará, onde há predomínio de população negra.
2002年2月至2006年3月,belem都市区脚部试验诊断镰状细胞性贫血的发生率
简介:镰状细胞性贫血是一种遗传性疾病,由血红蛋白结构缺陷引起。这是由于多态性导致血红蛋白链上氨基酸的交换,改变其结构,并导致红细胞在低氧张力的情况下采用镰刀状。这种镰状红细胞是血管阻塞、疼痛发作、梗死和重要器官坏死的原因。这种类型的贫血是巴西最普遍的遗传性疾病,作为一种慢性疾病,有必要给予适当的关注,因为正确的监测和治疗可以确保患者更好的生活质量。早期诊断,如通过脚部测试进行的诊断,对于了解新生儿的状况及其可能的限制是极其重要的,甚至在疾病症状加剧之前。在belem中,位于UEPA的服务和诊断支持实验室(LAPAD)负责整个para州的新生儿筛查。然而,镰状细胞性贫血的分析只在belem大都市地区的样本中进行。摘要目的:探讨2002年2月至2006年3月belem都市区足部试验诊断为镰状细胞性贫血的发生率。方法:在滤纸上采集血液后,按照新生儿筛查的常规技术,采用高效液相色谱法(HPLC)对血液进行分析,以鉴定变异血红蛋白。分析了来自belem大都市地区的93,622名新生儿的样本。结果:18例镰状细胞性贫血患者的诊断得到证实,不包括镰状细胞特征携带者的数量,即杂合子突变患者,因此疾病以缓解形式存在。仅在2005年8月至2006年3月期间,就分析了15 122份样本,其中4例确诊为镰状细胞性贫血,表明确诊为镰状细胞性贫血的儿童比例较高。结论:自para州建立镰状细胞性贫血诊断服务以来,没有观察到该病的高发病率。应该指出的是,将这一分析扩展到该州其他地区的脚测试的重要性,考虑到发现更显著的发病率的可能性是在para地区,那里有黑人人口的优势。
本文章由计算机程序翻译,如有差异,请以英文原文为准。
求助全文
约1分钟内获得全文 求助全文
来源期刊
自引率
0.00%
发文量
0
×
引用
GB/T 7714-2015
复制
MLA
复制
APA
复制
导出至
BibTeX EndNote RefMan NoteFirst NoteExpress
×
提示
您的信息不完整,为了账户安全,请先补充。
现在去补充
×
提示
您因"违规操作"
具体请查看互助需知
我知道了
×
提示
确定
请完成安全验证×
copy
已复制链接
快去分享给好友吧!
我知道了
右上角分享
点击右上角分享
0
联系我们:info@booksci.cn Book学术提供免费学术资源搜索服务,方便国内外学者检索中英文文献。致力于提供最便捷和优质的服务体验。 Copyright © 2023 布克学术 All rights reserved.
京ICP备2023020795号-1
ghs 京公网安备 11010802042870号
Book学术文献互助
Book学术文献互助群
群 号:481959085
Book学术官方微信