LEUCEMIA MIELOIDE CRÔNICA INFANTOJUVENIL: RELATO DE CASO

Abstract

Introdução: Leucemia mieloide crônica (LMC) é uma doença neoplásica mieloproliferativa caracterizada como um distúrbio clonal adquirido cuja patogênese molecular é análoga em qualquer faixa etária. A presença do cromossomo Filadélfia representa a marca citogenética da doença, que se dá pela translocação entre os cromossomos 9 e 22, resultando na formação de um gene de fusão originado pelo posicionamento inequívoco do gene ABL1 para uma porção do gene BCR. O diagnóstico em crianças e adolescentes é pouco prevalente, sendo a população pediátrica detentora de apenas 3% dos casos de leucemias. Atualmente, medicamentos inibidores direcionados de tirosina quinase no gene BCR-ABL1 têm sido relevantes no tratamento, sendo o Imatinibe o primeiro a ser desenvolvido. Antes disto, o tratamento era feito a partir do transplante de células-tronco hematopoiéticas ou através da administração de bussulfano, hidroxiureia ou Interferon alfa. Objetivo: Reportar um caso de LMC cujo diagnóstico foi realizado aos 15 anos de paciente do sexo feminino, o que se destaca por estar fora da faixa etária de maior prevalência da doença. Material e métodos: Os dados foram retirados do prontuário médico da paciente e foram relatados a partir deste, com colaboração dos profissionais envolvidos na assistência direta. Resultados: O estudo do cariótipo da paciente em questão constatou presença do cromossomo Philadelphia. A imunofenotipagem mostrou a fusão gênica BCR/ABL1 do tipo p210, positiva para LMC, fechando o diagnóstico. O tratamento realizado seguiu os passos daquele feito em pacientes adultos, nos quais se conhece melhor o curso da doença. Exames realizados oito meses após o diagnóstico, revelam remissão citogenética e molecular, com PCR p210 indetectável. Conclusão: Há uma baixa incidência de casos de LMC em pacientes crianças e adolescentes. Deste modo e com a também baixa quantidade de estudos acerca desta situação, o protocolo de tratamento realizado segue o mesmo feito nas faixas etárias mais avançadas. Os resultados mostram boa evolução da paciente. A resposta positiva ao tratamento se dá pela remissão celular, genética e molecular, tendo sido alcançadas no caso em questão.