Makbule Nihan Somuncu, A. Zamani, E. Goktas, K. Gezginc, M. Yıldırım
{"title":"Rare Mutation in Androjen Receptor Gene with a Case of Primary Amonerrhoea","authors":"Makbule Nihan Somuncu, A. Zamani, E. Goktas, K. Gezginc, M. Yıldırım","doi":"10.30733/std.2022.01543","DOIUrl":null,"url":null,"abstract":"Androjen duyarsızlık sendromu (AIS), Xq11-q12'de yer alan androjen reseptör (AR) genindeki mutasyonların neden olduğu genotip/fenotip uyumsuzluğu ile seyreden X'e bağlı çekinik bir hastalıktır. Bu çalışmada AR geninde literatürde daha önce bildirilmemiş nadir bir mutasyon saptadık. AIS’nun temel klinik bulguları; 46,XY bireylerde, doğumda dişi dış genitalya, puberte döneminde anormal sekonder seks karakter gelişimi ve erişkinlik döneminde görülen infertilitedir. 17 yaşında, dişi dış genitalyaya sahip hasta primer amenore nedeniyle kromozom analizi yapılmak üzere kliniğimize yönlendirildi. Hastanın genotipi 46,XY olarak saptandı. Hastanın AR geni sekans analizinde ekzon 1’de; daha önce ExAc, 1000genome ve diğer popülasyon veri tabanlarında bulunmayan NM000044 c.5A>G varyantı tespit edildi. Bu varyant 2. pozisyonda glutamik asidin glisine dönüşümüne neden olmaktadır. Negatif yüklü, polar bir aminoasit olan glutamik asidin; hidrofobik özelliğe sahip glisine dönüşümü nedeniyle, bu mutasyonun AR geninin fiziksel yapısını ve proteinin 3 boyutlu yapısını bozabileceğini düşündük.","PeriodicalId":332557,"journal":{"name":"Selcuk Tip Dergisi","volume":null,"pages":null},"PeriodicalIF":0.0000,"publicationDate":"2022-03-01","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":"0","resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":null,"PeriodicalName":"Selcuk Tip Dergisi","FirstCategoryId":"1085","ListUrlMain":"https://doi.org/10.30733/std.2022.01543","RegionNum":0,"RegionCategory":null,"ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":null,"EPubDate":"","PubModel":"","JCR":"","JCRName":"","Score":null,"Total":0}
引用次数: 0
Abstract
Androjen duyarsızlık sendromu (AIS), Xq11-q12'de yer alan androjen reseptör (AR) genindeki mutasyonların neden olduğu genotip/fenotip uyumsuzluğu ile seyreden X'e bağlı çekinik bir hastalıktır. Bu çalışmada AR geninde literatürde daha önce bildirilmemiş nadir bir mutasyon saptadık. AIS’nun temel klinik bulguları; 46,XY bireylerde, doğumda dişi dış genitalya, puberte döneminde anormal sekonder seks karakter gelişimi ve erişkinlik döneminde görülen infertilitedir. 17 yaşında, dişi dış genitalyaya sahip hasta primer amenore nedeniyle kromozom analizi yapılmak üzere kliniğimize yönlendirildi. Hastanın genotipi 46,XY olarak saptandı. Hastanın AR geni sekans analizinde ekzon 1’de; daha önce ExAc, 1000genome ve diğer popülasyon veri tabanlarında bulunmayan NM000044 c.5A>G varyantı tespit edildi. Bu varyant 2. pozisyonda glutamik asidin glisine dönüşümüne neden olmaktadır. Negatif yüklü, polar bir aminoasit olan glutamik asidin; hidrofobik özelliğe sahip glisine dönüşümü nedeniyle, bu mutasyonun AR geninin fiziksel yapısını ve proteinin 3 boyutlu yapısını bozabileceğini düşündük.