Translocación Recíproca de los cromosomas 9 y 22 en los Genes BCR y ABL1: Leucemia Linfoide Aguda de Estirpe B Pediátrica

Abstract

La leucemia linfoblástica aguda (LLA) es la neoplasia maligna más común en los niños, está representa del 70 al 80% de todas las leucemias y se desarrolla con mayor frecuencia entre los 2 y 5 años de vida. LLA es caracterizada por una proliferación descontrolada y acumulación de glóbulos blancos inmaduros en la médula ósea. Un subtipo de LLA es la estirpe B (LLA-B), la cual se caracteriza por el crecimiento y acumulación descontrolada de linfoblastos como resultado a las alteraciones genéticas de células B. Entre las aberraciones genéticas asociadas, se encuentra la translocación recíproca, aunque esta es poco frecuente en la LLA-B, específicamente la translocación t[9;22] [q34;q11.2], que da como resultado la oncoproteína BCR-ABL1 la cual provoca una proliferación descontrolada de células leucémicas. En conclusión, la LLA es la neoplasia pediátrica más común y su correlación con algunas translocaciones genéticas, específicamente la translocación t[9;22] [q34;q11.2], puede fungir como herramienta diagnóstica o como blanco terapéutico en un futuro.