WOLF HİRSCHHORN SENDROMUNDA ODYOLOJİK BULGULAR: OLGU SUNUMU

Samsun Sağlık Bilimleri Dergisi Pub Date : 2022-11-25 DOI:10.47115/jshs.1183343

Asuman Küçüköner, Ömer Küçüköner

引用次数: 0

Abstract

Wolf-Hirschhorn sendromu (WHS), klinik olarak doğum öncesi ve doğum sonrası büyüme eksikliği, ayırt edici kraniyofasiyal özellikler, mental retardasyon ve nöbetlerle tanımlanan bitişik bir gen bozukluğudur. Hastalığa 4. kromozomun kısa kolunun distal kısmında oluşan kısmi kayıp neden olur. Literatürde WHS'li bireylerde işitme kaybı bildirilmiş olmasına rağmen, sensörinöral işitme kaybı nadirdir. Bu makalede sensörinöral işitme kaybı mevcut olan WHS’li hastanın işitme kaybı ve işitme cihazı ile rehabilitasyonu hakkında bilgi vermek amaçlanmıştır.

查看原文本刊更多论文

沃尔夫-赫希霍恩综合征（Wolf-Hirschhorn Syndrome，WHS）是一种连续基因遗传病，临床表现为产前和产后发育不良、独特的颅面特征、智力低下和癫痫发作。该病是由 4 号染色体短臂远端部分缺失引起的。虽然有文献报道 WHS 患者会出现听力损失，但感音神经性听力损失并不多见。本文旨在介绍一名感音神经性听力损失的 WHS 患者的听力损失和助听器康复情况。

本文章由计算机程序翻译，如有差异，请以英文原文为准。

求助全文

约1分钟内获得全文求助全文

来源期刊

Samsun Sağlık Bilimleri Dergisi

自引率

0.00%

发文量