Instrumento diagnóstico em miopatias: biópsias musculares

Abstract

O diagnóstico em pacientes com fraqueza muscular e suspeita de miopatia envolve diferentes exames e procedimentos complementares. A dosagem da creatinofosfoquinase (CK), a eletroneuromiografia (ENMG), a ressonância magnética (RM), o estudo de DNA e a biópsia muscular são ferramentas que podem ser aplicadas, sendo selecionadas caso a caso. A biópsia muscular é um procedimento relativamente simples e seguro, sendo essencial no diagnóstico de diferentes tipos de miopatias. Nem todos os pacientes com doença muscular necessitarão de biópsia muscular, especialmente com os avanços do diagnóstico genético. Entretanto, em alguns indivíduos, apenas com a biópsia muscular obteremos o diagnóstico definitivo, por exemplo, na miosite por corpos de inclusão, sendo, portanto, o padrão-ouro em certas afecções musculares. A maior limitação da biópsia muscular é a necessidade de laboratório especializado e profissionais com experiência para processamento das amostras e correta interpretação dos achados histológicos, não usuais em laboratórios de patologia geral. O sucesso diagnóstico da biópsia muscular é variável em diferentes centros. A taxa de diagnósticos específicos obtidos através do procedimento varia de 32% a 52%, mesmo nos locais de experiência reconhecida. A percentagem de resultados normais varia de 14% a 27% e de achados inespecíficos, em torno de 22% a 28%. Assim, mais da metade dos pacientes submetidos a biópsia muscular podem ficar sem um diagnóstico definitivo, sendo esses dados importantes para ajustar as expectativas do médico e do paciente. Assim, para a obtenção de um melhor rendimento diagnóstico, alguns pontos devem ser considerados ao se solicitar uma biópsia muscular, como a seleção adequada do paciente, seleção adequada do músculo a ser biopsiado, a escolha de laboratórios que possam executar apropriadamente a coleta do material e o processamento das amostras e, finalmente, saber alguns conceitos básicos de interpretação do exame e reconhecimento das principais armadilhas diagnósticas. Esses temas serão abordados nesta revisão.