Актуальні питання діагностики і класифікації недосконалого остеогенезу

Abstract

За останні 2 десятиліття поняття недосконалого остеогенезу (НО) і його класифікація зазнали істотних змін. Раніше його розглядали як колагенопатію I типу у зв’язку з виявленими мутаціями генів COL1A1 і COL1A2, що кодують ланцюги колагену I типу. Дані порушення і є причиною розвитку різних видів НО. До сьогодні описано принаймні 10 генів, залучених у біосинтез колагену I типу. Гени COL1A1/2 відповідальні практично за 90 % випадків НО. Однак нещодавно було відкрито ще декілька генів, що кодують протеїни, залучені в процес посттрансляційної модифікації проколагену. Мутації саме цих генів обумовлюють розвиток інших 10 % випадків НО, що успадковується за рецесивним типом. У цьому огляді пропонується перегляд традиційної класифікації Сіленса й розглядаються сучасні підходи до розуміння механізмів, що лежать в основі розвитку НО. У статті обговорюються нещодавно опубліковані зміни в класифікації НО (виділені нові типи захворювання — V–VIII) і новий підхід до діагностичних методів, що засновані в першу чергу на фенотипових ознаках, а не на генетичних і молекулярних даних. Нами було підкреслено, що клінічні симптоми й тяжкість захворювання визначають тактику ведення пацієнтів із НО і важливі у повсякденній практиці.