Serie de casos de pacientes con diagnóstico de Atrofia Muscular Espinal Tipo I (Werdnig-Hoffmann) en Ecuador

Abstract

Introducción: La atrofia muscular espinal, la principal causa genética de muerte infantil, es un conjunto heterogéneo de enfermedades que se caracterizan por la degeneración de las neuronas motoras de la médula espinal y del tronco encefálico, lo que resulta en hipotonía y debilidad muscular. El objetivo es la descripción de 5 casos de pacientes con diagnóstico genético de AME tipo I, todos los pacientes con número de copias para SMN2: 2 copias y Gen SMN 1 con deleción Homocigótica. Métodos: Se describen las manifestaciones clínicas y los resultados genéticos de 5 pacientes con diagnóstico de AME tipo I. Se describen además las posibilidades de tratamiento y abordaje multidisciplinario en los pacientes. Resultados: Se incluyeron cinco pacientes con diagnóstico clínico y genético de Atrofia Muscular Espinal tipo I, dos eran del sexo masculino, tres del sexo femenino, en un rango de edad entre los 11 meses y los 22 meses. La proporción hombre: mujer fue de 2:3. El antecedente de familiar de primera línea con atrofia muscular espinal se registró en 1 de 5 pacientes. La ausencia de reflejos de estiramiento muscular (REMS) en extremidades superiores e inferiores fue un signo que compartía el 100% de los pacientes. Conclusiones: La mayor atención al diagnóstico temprano y al manejo de la atrofia muscular espinal ha estimulado el desarrollo de guías y estándares de atención que han afectado la supervivencia y la historia natural de la enfermedad. No existe un tratamiento médico eficaz para la atrofia muscular espinal. Sin embargo, desde el descubrimiento del gen causante de la enfermedad, se ha logrado un gran progreso en la comprensión de la patogénesis molecular, lo que ha llevado al desarrollo de opciones de tratamiento.