Sendromik Olmayan Konjenital Yarık Damak-Dudak Bulunan Hastalarda Kopya Sayısı Varyasyonlarının Belirlenmesi

Abstract

Dudak damak yarigi en sik gorulen kraniyofasiyal anomalidir. Olgularin %70 inde eslik eden anomali bulunmaz ve non sendromik dudak damak yarigi olarak adlandirilir. Genetik biliminde molekuler ve kantitatif olarak meydana gelen gelismeler bu patolojinin sendromik ve sendromik olmayan her iki tipinde de genetik mekanizmalarinin rol oynuyor olabilecegini dusundurmektedir. Sendromik olmayan yarik dudak/damak, embriyonik donemde gerceklesen yaygin bir gelisimsel anormalliktir. Bu calisma, yarik dudak/damak patogenezinde yer alan kopya sayisi degisimlerine bagli genetik anormallikleri tanimlamak amaci tasimaktadir. Genom capinda kopya sayisi varyasyonlarini saptama hedefli CytoScan 180K dizisi kullanilarak yaptigimiz calisma, 1-15 yaslari arasindaki 17 yarik damak dudak olan hasta ornegi ile gerceklestirilmistir. Yedi onemli kopya sayisi degisimi saptanmistir. Bu degisimler yarik damak dudak hastalarinda, duplikasyonlardan (9p23-p24, 18q12.1, Xp22.12, Xp22.31, Yq11.21/16q24.1) ve delesyonlardan (5q21.3 ve 6p22.3-23) olusuyordu. Genetik faktorlerin sendromik olmayan vakalarda da rol oynadigi calismamiz ile de gosterilmistir. Daha genis olcekli genom tarama calismalari farkli populasyonlarda da devam etmektedir. Ileriye yonelik hasta yonetiminde goz onunde tutulmasi gereken; aile ve akrabalarda yarik dudak ve damak bulunmasi halinde sonraki cocukta yarik damak dudak gorulme riskinin arttigidir. Anne babanin etkilenmedigi sporadik vakalarda dahi, bir sonraki cocukta oral yarik riskinin arttigi goz onunde tutulmali ve aile, sonraki gebelik icin mutlaka bilgilendirilmelidir.