Polygene Erkrankungen: Einsatz von Inzuchtmäusen für die Identifizierung krankheitsrelevanter Gene

Abstract

Zahlreiche Erkrankungen sind durch Mutationen in einem einzigen Gen bedingt und werden nach den Mendelschen Gesetzmäßigkeiten vererbt (z.B. Mukoviszidose, Phenylketonurie). Auf der anderen Seite gibt es Erkrankungen, bei denen Interaktionen zahlreicher Gene eine Schlüsselrolle spielen und die daher als polygen bezeichnet werden. Polygene Erkrankungen wie Bluthochdruck, Diabetes, Hyperlipoproteinämie oder Adipositas repräsentieren quantitativ bestimmbare Merkmale (»quantitative traits«), die keinem der einfachen Mendelschen Erbgänge folgen. Bei polygenen Erkrankungen ist zu berücksichtigen, dass auch genetisch prädisponierte Individuen häufig nur nach Einwirkung von Umweltfaktoren erkranken, während andere unter identischen Bedingungen gesund bleiben.