{"title":"Leukocitų telomerų ilgio ir ZNF676 bei CTC1 genų polimorfizmų sąsajos su trumparegystės pasireiškimu","authors":"Monika Duseikaitė, R. Liutkevičienė","doi":"10.37499/lbpg.1105","DOIUrl":null,"url":null,"abstract":"Trumparegystę galima apibrėžti kaip refrakcijos ydą, kuomet šviesos spinduliai, patenkantys į akį lygiagrečiai optinei ašiai, nukreipiami prieš tinklainę. Trumparegystė dažniausiai atsiranda dėl per ilgo akies obuolio, per didelės lęšiuko laužiamosios gebos arba stiklakūnio struktūros pokyčių. Trumparegystės atsiradimui ir progresavimui įtakos turi ne tik struktūriniai akies sandaros dalių pokyčiai, bet ir aplinkos bei genetinių veiksnių sąveika. Trumparegystė yra pagrindinis rizikos veiksnys daugeliui kitų akių patologijų, pvz., kataraktai, glaukomai, tinklainės atšokai ir amžinei geltonosios dėmės degeneracijai, taip pat tai viena iš pagrindinių aklumo priežasčių pasaulyje. Iki šiol buvo nustatyta daugiau nei 600 genetinių lokusų susijusių su trumparegyste. Nustatyta, kad vieno nukleotido polimorfizmai, tokie kaip ZNF676 rs412658 ir CTC1 rs3027234, bei santykinis leukocitų telomerų ilgis, yra statistiškai reikšmingai susiję su trumparegyste. Telomeros yra pasikartojančios, nekoduojančios DNR sekos, esančios chromosomų galuose, jos laipsniškai trumpėja kiekvieno mitozinio ląstelių dalijimosi metu. Telomerų trumpėjimas yra laikomas vienu iš mechanizmų, sąlygojančių žmogaus senėjimo ir su amžiumi susijusių ligų atsiradimą. Minėti genai (ZNF676 rs412658 ir CTC1 rs3027234) ir jų produktai dalyvauja svarbiuose ląstelės ciklo mechanizmuose, kuriuose reguliuoja telomerų ilgio pokyčius, apsaugodami telomeras nuo trumpėjimo.","PeriodicalId":309768,"journal":{"name":"Lithuanian General Practitioner","volume":"28 1","pages":"0"},"PeriodicalIF":0.0000,"publicationDate":"2023-01-08","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":"0","resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":null,"PeriodicalName":"Lithuanian General Practitioner","FirstCategoryId":"1085","ListUrlMain":"https://doi.org/10.37499/lbpg.1105","RegionNum":0,"RegionCategory":null,"ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":null,"EPubDate":"","PubModel":"","JCR":"","JCRName":"","Score":null,"Total":0}
引用次数: 0
Abstract
Trumparegystę galima apibrėžti kaip refrakcijos ydą, kuomet šviesos spinduliai, patenkantys į akį lygiagrečiai optinei ašiai, nukreipiami prieš tinklainę. Trumparegystė dažniausiai atsiranda dėl per ilgo akies obuolio, per didelės lęšiuko laužiamosios gebos arba stiklakūnio struktūros pokyčių. Trumparegystės atsiradimui ir progresavimui įtakos turi ne tik struktūriniai akies sandaros dalių pokyčiai, bet ir aplinkos bei genetinių veiksnių sąveika. Trumparegystė yra pagrindinis rizikos veiksnys daugeliui kitų akių patologijų, pvz., kataraktai, glaukomai, tinklainės atšokai ir amžinei geltonosios dėmės degeneracijai, taip pat tai viena iš pagrindinių aklumo priežasčių pasaulyje. Iki šiol buvo nustatyta daugiau nei 600 genetinių lokusų susijusių su trumparegyste. Nustatyta, kad vieno nukleotido polimorfizmai, tokie kaip ZNF676 rs412658 ir CTC1 rs3027234, bei santykinis leukocitų telomerų ilgis, yra statistiškai reikšmingai susiję su trumparegyste. Telomeros yra pasikartojančios, nekoduojančios DNR sekos, esančios chromosomų galuose, jos laipsniškai trumpėja kiekvieno mitozinio ląstelių dalijimosi metu. Telomerų trumpėjimas yra laikomas vienu iš mechanizmų, sąlygojančių žmogaus senėjimo ir su amžiumi susijusių ligų atsiradimą. Minėti genai (ZNF676 rs412658 ir CTC1 rs3027234) ir jų produktai dalyvauja svarbiuose ląstelės ciklo mechanizmuose, kuriuose reguliuoja telomerų ilgio pokyčius, apsaugodami telomeras nuo trumpėjimo.