Fenilketonurijos apžvalga. Naudinga informacija šeimos gydytojui

Abstract

Tyrimo tikslas. Apžvelgti fenilketonurijos diagnostikos, gydymo rekomendacijas ir su liga susijusią teisinę bazę Lietuvoje iš šeimos gydytojo perspektyvos. Metodai. Atlikta literatūros apžvalga, naudojantis medicininių duomenų bazėmis „PubMed“, „ScienceDirect“, „ResearchGate“, „Google Scholar“, straipsnius atrenkant pagal citavimo ryšį su Europinės fenilketonurijos diagnostikos ir gydymo gairėmis bei fenilketonurijos dietos vadovu. Galiojantys teisės aktai atrinkti iš Teisės aktų registro prie Lietuvos Respublikos Seimo kanceliarijos. Dauguma apžvelgtų publikacijų – ne senesnės nei 10 metų. Šiame straipsnyje pateikiama apibendrinta mokslinės literatūros apžvalga. Rezultatai ir išvados. Fenilketonurija yra dažniausiai paveldima medžiagų apykaitos liga Lietuvoje. Negydant šios ligos, pažeidžiama centrinė nervų sistema, vystosi negrįžtamas protinis atsilikimas. Lietuvoje vykdomos visuotinės naujagimių patikros programos, kurios padeda laiku nustatyti fenilketonurijos atvejus. Gydymas specialia dieta turi būti pradėtas kuo anksčiau nuo diagnozavimo ir tęsiamas visą paciento gyvenimą. Šis gydymas labai svarbus nėščiosioms, nes, jo nesilaikant, vystosi motininės fenilketonurijos sindromas. Naujagimius ir kūdikius, sergančius fenilketonurija, yra rekomenduojama žindyti bei kartu primaitinti adaptuoto pieno mišiniais, kuriuose nėra fenilalanino.