Enfermedad de Cori-Forbes. A propósito de dos casos.

Ciencia e Investigación Medico Estudiantil Latinoamericana Pub Date : 2021-06-21 DOI:10.23961/cimel.v27i2.1426

M. F. Romero, Scarlet Saret Mongelli Hernandez, Yugledys Ruthliany Hoyos Vetencourt, Rafael José Santiago Peña

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Abstract

La glucogenosis tipo III (GSDIII) o enfermedad de Cori-Forbes es un trastorno causado por mutaciones en el gen AGL, que genera deficiencia de la enzima amilo-1,6-glucosidasa y el almacenamiento de dextrina límite en los tejidos afectados: hígado, músculo esquelético y cardíaco en GSDIIIa y sólo hígado en GSDIIIb. Se reportan dos casos: pacientes femenino y masculino, hermanos, de 7 y 5 años de edad respectivamente. Presentan aumento en el perímetro abdominal, extremidades delgadas, retardo del crecimiento pondoestatural, facies con mejillas redondas. Se observan alteraciones en valores sanguíneos como glicemia, colesterol HDL y VLDL, triglicéridos, AST, ALT, deshidrogenasa láctica y creatinasa. Se indicó plan dietético con suministro de maltodextrina a intervalos cortos de tiempo con restricción de sacarosa. El cumplimiento de la dieta y la valoración nutricional especializada lograron mejoría en la calidad de vida de los pacientes. Palabras clave: Trastorno Metabólico, Enfermedad Metabólica, Glucogenosis Tipo III, Enfermedad De Cori-Forbes.

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科里-福布斯病。关于两个案例。

这个glucogenosis三世(Cori-Forbes GSDIII)或疾病是一种障碍引起在个基因突变,导致缺amilo-1,6-glucosidasa酶和储存上限糊精组织GSDIIIa:肝脏、骨骼肌肉和心脏的影响只有在GSDIIIb肝脏。报告2例:女性和男性患者，兄弟姐妹，分别为7岁和5岁。腹部周长增加，四肢细长，发育迟缓，脸颊圆。观察到血糖、高密度脂蛋白和VLDL胆固醇、甘油三酯、AST、ALT、乳酸脱氢酶和肌酸酶等血液值的变化。本研究的目的是确定一种饮食计划，在短时间内提供麦芽糊精，限制蔗糖。患者的饮食依从性和专门的营养评估提高了患者的生活质量。关键词:代谢紊乱，代谢疾病，III型糖原性，科里-福布斯病。

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