Síndrome de Berardinelli-Seip, un hallazgo dermatológico

Abstract

El síndrome de Berardinelli-Seip es una enfermedad autosómica recesiva poco frecuente (prevalencia mundial de 1/10.000.000 habitantes), que pertenece al grupo de los síndromes con lipodistrofia congénita generalizada. Clínicamente, se caracteriza por la pérdida de tejido adiposo generalizada, hipertrofia del tejido muscular, crecimiento acelerado durante la infancia, pubertad precoz y trastornos lipídicos.Se lo ha clasificado en cuatro variantes con distintos genes implicados que determinan sus características clínicas específicas.Se comunica un caso clásico del síndrome de Berardinelli-Seip, detectado a partir de las manifestaciones dermatológicas, que permite realizar un adecuado diagnóstico y seguimiento multidisciplinario.