SAY-BARBER-BIESECKER-YOUNG-SIMPSON SINDROM - PRIKAZ SLUČAJA

SCRIPTA PEDIATRICA Pub Date : 2019-10-17 DOI:10.7251/sceped1902100m

Nina Maric, D. Đukić, O. Ljuboja, S. Konjević, Ljiljana Solomun

引用次数: 0

Abstract

Sindrom Say-Barber-Biesecker-Young-Simpson je vrlo rijedak nasljedniporemećaj koji se odlikuje karakterističnim izgledom lica, višestrukim kongenitalnimanomalijama, hipotonijom, problemima hranjenja i globalnim razvojnim zaostajanjem.Uzrokovan je heterozigotnom mutacijom u KAT6B genu i dijeli mnoge fenotipske karakteristikesa genitopatelarnim sindromom, drugim poremećajem povezanim sa ovimgenom. Do sada je u literaturi opisano dvadeset slučajeva ovog sindroma.

查看原文本刊更多论文

求助全文

约1分钟内获得全文求助全文

来源期刊

SCRIPTA PEDIATRICA

自引率

0.00%

发文量