Trudności w diagnostyce zespołu ataksja–neuropatia uwarunkowanego zaburzeniami podjednostki polimerazy DNA gamma (POLG) — prezentacja dwóch przypadków

Abstract

Rodzinne wystepowanie ataksji jest wskazaniem do poglebiania diagnostyki w ramach badan genetycznych. Obecnośc objawow wśrod rodzenstwa, a jednocześnie ich brak u rodzicow moze sugerowac dziedziczenie autosomalne recesywne. Przypadki przedstawione w niniejszej pracy wskazują na zasadnośc uwzglednienia w diagnostyce roznicowej chorob mitochondrialnych. Mimo ze są one związane z wariantami mitochondrialnego DNA (mtDNA), niektore z nich mogą byc dziedziczone w sposob autosomalny, tak jak w przypadku spektrum chorob wynikających z zaburzenia funkcjonowania mitochondrialnej polimerazy DNA gamma. W przedstawionej pracy korelacja obrazu klinicznego oraz hiperintensywnośc w obrebie wzgorza w badaniu rezonansu magnetycznego byly przeslankami do wysuniecia podejrzenia zespolu ataksja–neuropatia spowodowanego wariantami w obrebie genu POLG kodującego podjednostke katalityczną polimerazy gamma (POLG).