Yenidoğan Döneminde Tanı Alan ve Hiperpireksi ile Seyreden Freeman-Sheldon Sendromu

Abstract

Freeman-Sheldon sendromu, ender gorulen ve sikligi tam olarak bilinmeyen bir hastaliktir. Bu sendromnn en onemli bulgusu islik calan yuz gorunumu olarak tanimlanan tipik yuz anomalileridir. Ikinci onemli bulgusu el ve ayak parmaklarinda gorulen; parmaklardaki fleksiyon kontrakturleri, ulnar deviasyon, parmaklarin ust uste binmesi, yelpaze el gorunumu ile artrogriposisin bir formu olarak distal artogriposis tip 2A olarak tanimlanir. Vakamizda bu iki major bulguya ek olarak etiyolojisi belirlenemeyen, anestezik madde olmaksizin, akut faz reaktanlari negatif olan, biyokimyasal, serolojik degerleri normal olan, kulturlerinde ureme olmayan ve aralikli 40-41 dereceye kadar yukselen ates ataklari mevcuttu. Vakamiz, literaturde anestezi olmaksizin yuksek ates ile seyreden ikinci Freeman-Sheldon sendromudur.