Pathophysiologie, Diagnostik und Therapie - Thrombotisch-thrombo-zytopenische Purpura und hämolytisch-urämisches Syndrom

Abstract

Unterschiede und Gemeinsamkeiten Diese Thromben bestehen bei der thrombotisch-thrombozytopenischen Purpura aus ungewöhnlich großen von-Willebrand-Faktor-Multimeren und Thrombozyten. In den letzten Jahren konnte nachgewiesen werden, dass bei einem Teil der TTPPatienten die Aktivität der Matrixmetalloproteinase ADAMTS13 („a disintegrin and metalloprotease with thrombospondin-1-like domains“), die von-Willebrand-FaktorMultimere spaltet, vermindert ist. In den letzten fünf Jahren konnte ein Zusammenhang zwischen Patienten mit hämolytisch-urämischem Syndrom und Mutationen in Regulatorgenen des Komplementsystems, zum Beispiel für Faktor H, Faktor I oder CD46 („membrane cofactor protein“, MCP), nachgewiesen werden (3). Gemeinsame klinische Symptome beider Erkrankungen umfassen eine mikroangiopathische coombs-negative hämolytische Anämie, eine Thrombozytopenie und eine unterschiedlich ausgeprägte Schädigung von Endorganen, vor allem des zentralen Nervensystems (ZNS) und der Niere (6). Obwohl die Unterscheidung der beiden Syndrome heute in vielen Fällen anhand von klinischen Symptomen und molekularbiologischen Untersuchungen möglich ist, gibt es zahlreiche Überschneidungen zwischen beiden Krankheitsbildern, sodass bei einigen Patienten ein Mischbild beider Erkrankungen vorliegt.