REPREZENTACE A INTERPRETACE VÝSLEDKŮ GENETICKÉHO VYŠETŘENÍ: NÁVRH SYSTÉMU PERSONÁLNÍ GENETICKÁ KARTA

Abstract

V tomto příspěvku bychom chtěli popsat prvky potřebné ke komplexní a v klinické praxi využitelné reprezentaci výsledků genetického vyšetření. Tuto reprezentaci využíváme v návrhu systému pracovně nazvaném Personální genetická karta, který je připravován v rámci spolupráce CIIRC ČVUT a firmy Mediware a.s. Genetické informace jsou v posledních letech stále častěji uvažovány v medicínských procesech i v oblastech, které nejsou přímo napojeny na lékařskou péči, ale se zdravím úzce souvisí, jako je např. nutriční poradenství. Velkým tématem je správné využití genetických informací ve vhodné formě. Z dosavadních zkušeností vyplývá, že samotné genetické vyšetření je pouze začátkem a je nutné k němu připojit také informace z něho vy-plývající, jako jsou například predispozice k chorobám, známé metabolizace léků či intolerance k různým látkám – jinými slovy klinickou interpretací a doporučeními, které by měly být nedíl-nou součástí komplexní reprezentace genetického vyšetření. Pro ukládání informací genetické vyšetření existuje několik široce používaných databází, jako jsou např. HGNC, NCBI RefSeq, NCBI dbNSP, HGVS a další. Struktura reprezentace genetické in-formace by měla umožňovat provázání těchto kódování s odka-zem na příslušný zdroj kódu a získává tak zároveň i informace a znalosti obsažené v těchto databázích. Jako vhodný slovník pro popis měření a výsledku genetické analýzy se ukazuje být řízený slovník LOINC® (www.loinc.org), který představuje ověřený způsob reprezentace klinických a laboratorních analýz a je využíván v mnoha zemích světa. Tento systém umožňuje velmi komplexní reprezentaci genetického vyšetření. V oblasti interpretací genetických vyšetření existuje také již několik ucelených databází jako jsou např. PharmGKB, která se zaměřuje primárně na farmakogenetiku. Právě v oblasti farmak-ogenetiky je přínos využívání genetické analýzy nejvíce patrný a má vysoký potenciál. Proto jsou naše záměry namířena hlavně do oblasti farmakogenetiky a jejího provázání s farmakokine-tikou a farmakodynamikou za účelem co nejlepší administrace léků a minimalizace rizik.