A génterápia bevezetése Magyarországon az SMA-betegek kezelésébe

IME - Az egészségügyi vezetők szaklapja Pub Date : 2022-05-30 DOI:10.53020/ime-2022-202

Borbála Mikos, Nóra Stefka, Bálint Csikós, M. Hantos, J. Bencze, Ibolya Sebők, Nóra Tamásné Bese, Anita Gergely, G. Velkey

{"title":"A génterápia bevezetése Magyarországon az SMA-betegek kezelésébe","authors":"Borbála Mikos, Nóra Stefka, Bálint Csikós, M. Hantos, J. Bencze, Ibolya Sebők, Nóra Tamásné Bese, Anita Gergely, G. Velkey","doi":"10.53020/ime-2022-202","DOIUrl":null,"url":null,"abstract":"A spinalis muscularis atrophia öröklődő, ritka betegség, a gyermekkori genetikai betegségek leggyakoribb haláloka. Többféle megjelenési típusa között az SMA1 a legsúlyosabb, leggyakoribb, és legnagyobb halálozású. Évtizedeken át kétéves kor előtt feltartóztathatatlanul tragikus kimenetelű volt, mivel csak az állapotromlás lassítására, és a szövődmények ellátására volt lehetőségünk. A gyermekek döntő többsége ún. best supportive care mellett is mindössze átlag 6,9 hónapos korig élt. A XXI. század nagy előrelépése olyan innovatív gyógyszerek forgalomba kerülése, melyek javítják a mozgásképességet, élettartamot és életminőséget, csökkentik a technológia-dependenciát. A három betegségmódosító gyógyszer között a génterápia során a betegségért felelős hiányzó gént juttatjuk a szervezetbe. A motoros idegsejtek, és a szervek sejtjeinek működéséhez nélkülözhetetlen túlélő fehérje képződését folyamatosan fenntartva, meggátolja a további motoneuronpusztulást, javítja az izmok beidegzését és működését. A génterápiás eljárás mind orvosszakmai, mind jogi, logisztikai, finanszírozási, gyógyszerforgalmazási és engedélyeztetési, betegbiztonsági szempontból sajátos előkészületeket, feltételeket igénylő, nagy felelősséggel járó speciális egészségügyi tevékenység.","PeriodicalId":245518,"journal":{"name":"IME - Az egészségügyi vezetők szaklapja","volume":"57 1","pages":"0"},"PeriodicalIF":0.0000,"publicationDate":"2022-05-30","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":"0","resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":null,"PeriodicalName":"IME - Az egészségügyi vezetők szaklapja","FirstCategoryId":"1085","ListUrlMain":"https://doi.org/10.53020/ime-2022-202","RegionNum":0,"RegionCategory":null,"ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":null,"EPubDate":"","PubModel":"","JCR":"","JCRName":"","Score":null,"Total":0}

引用次数: 0

Abstract

A spinalis muscularis atrophia öröklődő, ritka betegség, a gyermekkori genetikai betegségek leggyakoribb haláloka. Többféle megjelenési típusa között az SMA1 a legsúlyosabb, leggyakoribb, és legnagyobb halálozású. Évtizedeken át kétéves kor előtt feltartóztathatatlanul tragikus kimenetelű volt, mivel csak az állapotromlás lassítására, és a szövődmények ellátására volt lehetőségünk. A gyermekek döntő többsége ún. best supportive care mellett is mindössze átlag 6,9 hónapos korig élt. A XXI. század nagy előrelépése olyan innovatív gyógyszerek forgalomba kerülése, melyek javítják a mozgásképességet, élettartamot és életminőséget, csökkentik a technológia-dependenciát. A három betegségmódosító gyógyszer között a génterápia során a betegségért felelős hiányzó gént juttatjuk a szervezetbe. A motoros idegsejtek, és a szervek sejtjeinek működéséhez nélkülözhetetlen túlélő fehérje képződését folyamatosan fenntartva, meggátolja a további motoneuronpusztulást, javítja az izmok beidegzését és működését. A génterápiás eljárás mind orvosszakmai, mind jogi, logisztikai, finanszírozási, gyógyszerforgalmazási és engedélyeztetési, betegbiztonsági szempontból sajátos előkészületeket, feltételeket igénylő, nagy felelősséggel járó speciális egészségügyi tevékenység.

查看原文本刊更多论文

求助全文

约1分钟内获得全文求助全文

来源期刊

IME - Az egészségügyi vezetők szaklapja

自引率

0.00%

发文量