Case Report Of Trisomy 13 Accompayning Eye Findings

Abstract

Giriş: Trizomi 13; ilk defa 1960’ ta tanımlanmış olup, mikrosefali, mikroftalmi, yarık damak dudak, mental retardasyon, polidaktili, konjenital kalp anomalileri, üriner sistem anomalileri ve santral sinir sistemi gelişim anomalileri sıklıkla eşilik etmektedir. Klasik trizomi, 47, XX/XY + 13, şeklinde olup daha nadir olarak translokasyon ve mozaisizm gibi kromozomal düzensizlikler de görülmektedir. Vaka: Tokat Gaziosmanpaşa Üniversitesi Hastanesi’ nde takip edilen 30 yasındaki annenin G2P2Y2 olarak 32 haftalıkken sezaryen ile 1405 gr olarak dünyaya gelen kız bebeğinin APGAR skoru 1. dakikada 5 ve 5. dakikada 6 idi. Fizik muayenesinde; kilosu 1405 gram (3 persentil altı), boyu 41 cm (3 persentil altı), baş çevresi 26 cm (3 persentil altı) idi. Dismorfik görünümü ve ön fontonel boyutu 3x4 cm olan hastanın mikrosefaliyle birlikte, skalpte sol paryetal alanda aplazia kutis konjenita, sağ gözde mikroftalmi, sol gözde anoftalmi, yarık damak ve dudak mevcuttu. Üç ekstremitede polidaktili olduğu görüldü. Abdomen ultrasonografi (USG), kranial USG ve beyin bilgisayarlı tomografide bir patoloji görülmedi. Ekokardiyografisi normal olarak değerlendirildi. Sağ gözde konjenital katarakt ve mikroftalmi mevcutken; sol göz anoftalmikti. Tartışma Trizomi 13’ün yaklaşık insidansı 10.000 canlı doğumda birdir. Vakamızda; FISH analizi trizomi 13 ile uyumlu bulunan hastadan moleküler karyotiplendirme ise yine 47, XX, + 13 olarak bulunmuştur. Trizomi 13 sendromunun en sık görülen bulguları motor ve mental gerilik, mikrosefali, mikroftalmi, holoprozensefali, hipotelorizm, yarık damak ve/veya yarık dudak, kardiovasküler, genitoüriner ve oküler malformasyonlardır. Mikroftalmi, yarık damak ve yarık dudak, polidaktili olması bu sendrom için karakteristiktir. Vakamızda yarık damak-dudak, polidaktili, sol göz anoftalmi, sağ göz mikroftalmi ve konjenital katarakt, mikrosefali, mikrognati eşlik etmektedir. Bununla birlikte Trizomi-13 vakalarında görülme sıklığı yüksek olan kardiyak anomali, santral sinir sistemi gelişim anomalisi, üriner sistem anomalisi görülmemiştir.