Gliukozės pernašos baltymo (GLUT1) stygiaus sindromo klinikinės išraiškos

Abstract

Tyrimo tikslas. Apžvelgti naujausią mokslinę literatūrą apie gliukozės pernašos baltymo (GLUT1) stygiaus sindromo kliniką bei gydymo galimybes, kurios būtų aktualios šeimos gydytojui, gydančiam pacientą, sergantį GLUT1 stygiaus sindromu. Tyrimo metodai. Atlikta sisteminė literatūros apžvalga, kurios metu buvo išnagrinėti 34 moksliniai straipsniai, publikuoti per pastaruosius 10 metų. Mokslinių darbų paieška atlikta naudojant kompiuterinę bibliografinę mokslinių darbų bazę „PubMed“. Paieškoje vartoti šie reikšminiai žodžiai bei jų deriniai: glucose transporter-1 deficiency syndrome, SLC2A1 gene, epilepsy, ketogenic diet. Rezultatai. Šiuo metu identifikuoti 268 įgimti medžiagų apykaitos sutrikimai, priskiriami metabolinės etiologijos epilepsijoms. Vienas iš vis plačiau tyrinėjamų genetinių ir metabolinių sutrikimų yra itin refrakteriškas gydymui medikamentais gliukozės transporterio-1 (GLUT1) stygiaus sindromas. Kaip alternatyva medikamentams GLUT1 stygiaus sindromui gydyti ir pacientų kognityvinėms funkcijoms išsaugoti sėkmingai skiriama klasikinė ketogeninė arba modifikuota Atkinso dieta. Bendrosios praktikos gydytojams bei gydytojams specialistams svarbu žinoti šiam klasikiniam GLUT1 stygiaus sindromo fenotipui būdingą triadą: epilepsiją, judesių bei kognityvinius sutrikimus, nes, pasireiškus epilepsijos priepuoliams, gydymui neretai nesėkmingai skiriami įvairūs vaistų nuo epilepsijos deriniai, laiku nepritaikoma ketogeninė dieta arba neatliekami specifiniai smegenų skysčio ir genetiniai tyrimai. Dėl šių priežasčių GLUT1 stygiaus sindromas būna diagnozuojamas per vėlai ir išlieka svarbiu bendrosios praktikos gydytojų bei gydytojų neurologų iššūkiu.