THE RELATIONSHIP BETWEEN HYPERCOAGULABILITY IN PATIENTS WITH HEREDITARY ACUTE PANCREATITIS DUE TO MUTATIONS IN THE PRSSI GENE ON THE BACKGROUND OF CUSHING'S SYNDROME

Abstract

Báo cáo ca lâm sàng hiếm gặp một bệnh nhi bị viêm tụy di truyền liên quan đến gen PRSS1 trên nền hội chứng Cushing có tình trạng tăng đông nặng nề, được điều trị thành công bằng chế độ dinh dưỡng viêm tụy cấp, ostreotide, kháng sinh và chống đông Lovenox. Tìm hiểu mối quan hệ nhân quả của tình trạng tăng đông giữa bệnh viêm tụy và hội chứng Cushing. Phân tích mô tả ca bệnh nhi nữ, 5 tuổi, tiền sử chẩn đoán hội chứng Cushing do thuốc từ 2 tuổi. Đợt này, trẻ diễn biến bệnh cấp tính với triệu chứng đau bụng từng cơn kéo dài và nôn nhiều.  Kết hợp xét nghiệm có men tụy tăng cao, chụp CT ổ bụng có hình ảnh viêm tụy cấp (CTSI=6 điểm). Trẻ được điều trị tại khoa Tiêu hóa, bệnh viện Nhi Trung ương với chẩn đoán Viêm tụy cấp mức độ nặng/ Hội chứng Cushing. Quá trình điều trị, trẻ xuất hiện tình trạng tăng đông trên xét nghiệm, chỉ số D-Dimer tăng cao từ ngày thứ 3 của bệnh; Fibrinogen tăng trên 5 g/l vào ngày thứ 7 của bệnh và lâm sàng. Tuy nhiên, tình trạng tăng đông kéo dài, tiếp tục hình thành huyết khối ở tĩnh mạch nông cánh tay phải vào ngày thứ 15 của bệnh trong khi tình trạng viêm tụy đã cải thiện. Các xét nghiệm đông máu cho thấy yếu tố von Willerbrand tăng cao (233,8%). Tình trạng tăng đông với tăng yếu tố vWF có thể liên quan đến hội chứng Cushing bệnh nhân mắc kèm. Vì muốn tìm hiểu mối liên quan của tình trạng đông máu của bệnh nhân có viêm tụy cấp trên nền hội chứng Cushing, bệnh nhân đã được làm phân tích gen và tìm ra đột biến gen PRSS1, liên quan đến viêm tụy di truyền. Trẻ đã được điều trị nhịn ăn, truyền dịch nuôi dưỡng, kháng sinh, chống đông Lovenox.  Bệnh nhân đã ổn định và ra viện sau 33 ngày điều trị. Từ kết quả nghiên cứu trên cho thấy tình trạng tăng đông có thể xảy ra trong pha sớm của viêm tụy cấp nặng. Tuy nhiên, hội chứng Cushing cũng có thể gây tình trạng tăng đông với tăng yếu tố vWF. Điều trị viêm tụy cấp nặng cùng với điều trị thuốc chống đông Lovenox giúp bệnh nhân cải thiện bệnh.