Eine einzigartige dreifache Philadelphia Chromosom-Variante t(4;9;22)(q21;q34;q11.2) bei einem neu diagnostizierten Patienten mit chronischer myeloischer Leukämie in chronischer Phase

Abstract

Hintergrund: Die chronische myeloische Leukämie ist eine hämatologische Malignität, die mit der Fusion von zwei Genen einhergeht: BCR und ABL1. Diese Fusion resultiert aus einer Translokation zwischen den Chromosomen 9 und 22, auch als Philadelphia Chromosom bekannt. Obwohl das Philadelphia-Chromosom bei mehr als 90% der Patienten mit chronischer myeloischer Leukämie vorhanden ist, weisen 5-8% der Patienten mit chronischer myeloischer Leukämie komplexe Translokationsvarianten auf. Wir berichten hier über einen Fall einer dreifachen Translokationsvariante bei chronischer myeloischer Leukämie in der chronischen Phase. Vorstellung des Falles: Bei einem 40-jährigen asiatischen Mann, der sich mit Leukozytose vorstellte, wurde eine chronische myeloischen Leukämie in chronischer Phase diagnostiziert. Die zytogenetische Karyotypisierungsanalyse ergab 46,XY,t(4;9;22)(q21;q34;q11.2). Er wurde behandelt mit Bosutinib und dann wegen Unverträglichkeit auf Dasatinib umgestellt, und nach 17 Monaten kontinuierlicher Behandlung wurde MR4,5 (BCR-ABL/ABL ≤ 0,0032%, internationale Skala) erreicht. Schlussfolgerung: Dies war der 14. Fall von t(4;9;22), im Speziellen einer neue Variante der Ph-Translokation, bei der das Chromosom 4q21 beteiligt ist, und der erste weltweit erfolgreiche Fall, der mit Tyrosinkinase-Inhibitoren behandelt wurde. Wir fassen frühere Fallberichte über die dreifache Chromosomenverschiebung t(4;9;22) zusammen und erörtern, wie diese seltene Verschiebung mit der Prognose zusammenhängt.