Distribusi Kelainan Kromosom Sindrom Down dan Usia Ibu saat Melahirkan di SLB Negeri Semarang

Abstract

ABSTRAK   Latar belakang: Sindrom Down merupakan penyebab umum dari 25-30% retardasi mental di dunia. Studi sitogenetik menunjukkan bahwa 94% dari kasus Sindrom Down adalah trisomi yang disebabkan oleh nondisjunction, 3,5% translokasi dan 2,5% mosaik. Nondisjunction sering terjadi pada kelahiran bayi dari ibu dengan usia 35 tahun keatas, namun translokasi biasanya terjadi pada ibu dengan usia muda. Penelitian ini bertujuan untuk mengetahui distribusi sitogenetik dan usia ibu dari kasus Sindrom Down pada salah satu SLB di Semarang. Metode: Penelitian ini merupakan studi observasional dengan rancangan penelitian deskriptif. Siswa-siswi dengan karakteristik Sindrom Down dari 111 anak retardasi mental yang mencakup kelas TKLB, SDLB, SMPLB dan SMALB di SLB Negeri Semarang periode Juli 2007 – Juni 2008 dilakukan pemeriksaan klinik terbatas, pemeriksaan sitogenetik, analisis kromosom, dan wawancara terhadap orang tua siswa Hasil: Penelitian dilakukan pada 24 (21,62 %) anak yang dicurigai Sindrom Down dari 111 anak retardasi mental di SLB Negeri Semarang periode Juli 2007 - Juni 2008. Berdasarkan pemeriksaan dari 20 anak SLBC Negeri Semarang dengan penampakan klinis Sindrom Down, 19 anak (95 %) mempunyai kelainan kromosom Trisomi 21 (kelebihan 1 kromosom 21) dan 1 anak (5%) dengan kariotipe (46,XX). Dalam penelitian ini tidak ditemukan kasus dengan kelainan kromosom translokasi maupun mosaik. Dari 19 anak, setelah dilakukan wawancara dengan orang tua penderita ditemukan bahwa distribusi usia ibu saat melahirkan terbanyak adalah antara 36 - 40 tahun (31,57 %). Saran: Konseling genetik dan pemeriksaan yang komprehensif perlu dilakukan untuk penanganan dan pencegahan Sindrom Down. Simpulan: Kasus Sindrom Down terbanyak adalah Trisomi 21 dan dilahirkan oleh ibu usia >35 tahun.   Kata kunci: Sindrom Down, Usia Ibu saat Melahirkan, Kelainan Kromosom