Ультразвуковая картина гепатобилиарной системы, почек и сердца у ребенка с синдромом Алажилля (клиническое наблюдение)

Abstract

Синдром Алажилля - это заболевание с аутосомно-доминантным типом наследования, проявляющееся мультисистемным поражением. Диагностическими критериями являются морфологически подтвержденная гипоплазия внутрипеченочных желчных протоков и не менее трех из пяти основных клинических признаков: синдром холестаза, порок сердца, скелетные аномалии, аномалии глаз и характерные черты лица. Вовлечение почек считается дополнительным диагностическим критерием болезни. Представляем клиническое наблюдение синдрома Алажилля на протяжении первых полутора лет жизни ребенка мужского пола. При молекулярно-генетическом исследовании гена JAG1 в 4 экзоне была выявлена однонуклеотидная замена с.550C>T(р.Arg184Cys) в гетерозиготном состоянии, подтверждающая диагноз. По данным ультразвукового исследования у мальчика были выявлены: необычная форма желчного пузыря (по типу воздушного шарика на прямой ниточке); изменения почек в виде повышения эхогенности коркового слоя, удлиненной формы пирамид, множественных кист в проекции пирамид, увеличивающихся в размерах с возрастом. Периферический стеноз легочных артерий был выражен умеренно, не требовал лечения и уменьшился с возрастом. Особенности строения органов гепато билиарной системы, почек и сердца по данным ультразвукового исследования могут быть использованы для дифференциальной диагностики причин холестаза у детей раннего возраста с синдромом Алажилля и своевременного определения тактики их ведения. Ключевые слова: ультразвуковая диагностика, синдром Алажилля, синдром холестаза, дети раннего возраста ultrasound, Alagille syndrome, cholestasis syndrome, infants