Patau sindromo prenatalinė diagnostika. Klinikinis atvejis ir literatūros apžvalga

Abstract

Santrauka. Patau sindromas – reta ir sunki genetinė liga, sukelta 13 chromosomos trisomijos (T13). Paplitimas – 1 iš 5 000 naujagimių, dauguma T13 vaisių žūsta dar gimdoje. Pacientams dažniausiai suteikiamas tik pagalbinis gydymas. Neretai Patau sindromas įtariamas ultragarsinės patikros metu, radus charakteringus pakitimus ir atliekant kombinuotąjį testą ar NIPT. Šiame straipsnyje aprašomas klinikinis atvejis, kuomet T13 didelę riziką parodė tik NIPT tyrimas, bet ne kombinuotasis testas. Taip pat pateikiama literatūros apžvalga lyginant kombinuotąjį testą ir NIPT.