Diabetes, genética y epigenética: cómo aplicar la medicina personalizada de precisión

Antonio Jesús Blanco Carrasco
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Abstract

El conocimiento sobre diabetes ha sufrido un avance notable en estos últimos años gracias a la incorporación de conocimientos derivados de la genética, la epigenética, el análisis de biomarcadores, los estudios mecanísticos y la información derivada de grandes ensayos clínicos. Sin embargo, la práctica clínica asistencial adolece aún en la actualidad de carencias notables que hacen ver lejos la posibilidad de aplicar en este campo una verdadera medicina personalizada de precisión. Todas las ciencias básicas mencionadas deben jugar un papel destacado en salvar dichas dificultades, pero posiblemente sea la genética la primera en aportar avances tangibles. De hecho, hoy en día sabemos que la primera manifestación de la aplicación efectiva de conceptos de farmacogenómica en diabetes lo constituye el diagnóstico y la selección específica de las mejores alternativas terapéuticas conocidas en las diferentes formas monogénicas de diabetes. Además de actualizar estas, en esta revisión intentaremos poner al día el conocimiento en este campo desde la perspectiva de la aplicación práctica en la consulta de atención primaria, si no para hoy, al menos sí para un futuro cercano
糖尿病、遗传学和表观遗传学:如何应用精准个性化医疗
近年来,由于整合了遗传学、表观遗传学、生物标志物分析、机制研究和来自大型临床试验的信息,糖尿病知识取得了显著进展。然而,目前的临床护理实践仍然存在显著的不足,这使得在这一领域应用真正的个性化精准医疗的可能性非常遥远。上述所有基础科学都必须在克服这些困难方面发挥重要作用,但遗传学可能是第一个带来切实进展的科学。事实上,今天我们知道,药物基因组学概念在糖尿病中有效应用的第一个表现是对不同单基因糖尿病形式的最佳已知治疗方案的诊断和具体选择。除了更新这些,在这篇综述中,我们将试图从初级保健咨询的实际应用的角度更新这一领域的知识,如果不是今天,至少是在不久的将来
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