[The analysis of a family with Fabre disease].

Abstract

患者（先证者）男，46岁。因泡沫尿20年，血液透析12年，GLA基因突变3个月入南京医科大学附属泰州人民医院肾内科，诊断法布雷病，慢性肾脏病5期，血液透析状态。随后进行家系筛查，确诊11例法布雷病，男性3例，女性8例，均为α-半乳糖苷酶基因第6外显子c.902G>A［p.Arg301Gln］突变。患病成员的临床症状及疾病严重程度存在显著的异质性，其中3例患者进行酶替代治疗（阿加糖酶β每2周静脉滴注1 mg/kg）及随访。通过分析该家系基因突变位点的特点及临床表现异质性的原因，以提高临床医生对法布雷病筛查、诊断及治疗的认识水平。.