[Microcephaly-short stature-impaired glucose metabolism syndrome in a pedigree].

Abstract

8岁和4岁11月龄2患儿来自同一家系，分别以“生长发育迟缓、诊断糖尿病并血糖不稳”和“间断抽搐”于2022年4月就诊于河南省儿童医院内分泌遗传代谢科，临床表现均存在小头畸形、身材矮小及不同程度的神经系统损伤，基因检测提示为PPP1R15B基因复合杂合变异，其中c.1972C>T：p.R658C遗传自母亲，c.49_65dup：p.P23Afs*66遗传自父亲，诊断为小头畸形-身材矮小-糖代谢缺陷综合征。.