Journal of pediatric endocrinology & metabolism : JPEM

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期刊缩写:
J Pediatr Endocrinol Metab
影响因子:
1
ISSN:
2191-0251
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Journal of pediatric endocrinology & metabolism : JPEM - 最新文献

Mucolipidosis type II and III: clinical spectrum, genetic landscape, and longitudinal outcomes in a pediatric cohort with six novel mutations.

Pub Date : 2025-10-10 DOI: 10.1515/jpem-2025-0352 Fehime Erdem, Ebru Canda, Havva Yazıcı, Rabia Eser, Merve Yoldaş Çelik, Selcan Keşan, Merve Saka Güvenç, Tahir Atik, İpek Tamsel, Hüseyin Onay, Sema Kalkan Uçar, Eser Yıldırım Sözmen, Mahmut Çoker

Adrenal oncocytoma: an unusual etiology of Cushing's syndrome in an adolescent female.

Pub Date : 2025-10-01 DOI: 10.1515/jpem-2025-0369 Saba Samad Memon, Manjunath Havalappa Dodamani, Sanjay Chaudhari, Zalak Parmar, Kaushal Patel, Suresh Bhoi, Ravikumar Shah

Pitfalls in the diagnosis of carnitine palmitoyltransferase 1 deficiency.

Pub Date : 2025-09-29 DOI: 10.1515/jpem-2025-0382 Sarah C Grünert, Urs Berger, Friederike Hörster, Kathrin Schwarz, Eva Thimm, Ute Spiekerkoetter, Dorothea Haas, Anke Schumann
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