NPJ Genomic Medicine

SCI期刊
NPJ Genomic Medicine
中文名称:
Npj基因组医学
期刊缩写:
npj Genomic Med.
影响因子:
4.7
ISSN:
print: 2056-7944
研究领域:
Biochemistry, Genetics and Molecular Biology-Molecular Biology
创刊年份:
2016年
h-index:
11
自引率:
1.90%
Gold OA文章占比:
99.03%
原创研究文献占比:
93.06%
SCI收录类型:
Science Citation Index Expanded (SCIE) || Scopus (CiteScore) || Directory of Open Access Journals (DOAJ)
期刊介绍英文:
npj Genomic Medicine is an international, peer-reviewed journal dedicated to publishing the most important scientific advances in all aspects of genomics and its application in the practice of medicine. The journal defines genomic medicine as "diagnosis, prognosis, prevention and/or treatment of disease and disorders of the mind and body, using approaches informed or enabled by knowledge of the genome and the molecules it encodes." Relevant and high-impact papers that encompass studies of individuals, families, or populations are considered for publication. An emphasis will include coupling detailed phenotype and genome sequencing information, both enabled by new technologies and informatics, to delineate the underlying aetiology of disease. Clinical recommendations and/or guidelines of how that data should be used in the clinical management of those patients in the study, and others, are also encouraged.
期刊介绍中文:
NPJ Genomic Medicine 是一本国际性的同行评审期刊,致力于发布基因组学领域最重要的科学进展及其在医学实践中的应用。该期刊将基因组医学定义为利用基因组及其编码分子的知识来诊断、预后、预防和/或治疗疾病及身心失调。期刊特别关注对个人、家庭或群体进行的高影响力研究,这些研究可能涉及利用新技术和信息学方法,将详细的表型和基因组测序信息相结合,以揭示疾病的根本原因。此外,期刊也鼓励提出临床建议和/或指南,阐述如何在临床管理中使用这些数据,以指导对研究参与者和其他患者的治疗。
CiteScore:
CiteScoreSJRSNIPCiteScore排名
9.42.1051.216
学科
排名
百分位
大类:Medicine
小类:Genetics (clinical)
10 / 99
90%
大类:Biochemistry, Genetics and Molecular Biology
小类:Genetics
51 / 347
85%
大类:Biochemistry, Genetics and Molecular Biology
小类:Molecular Biology
87 / 410
78%
发文信息
中科院SCI期刊分区
大类 小类 TOP期刊 综述期刊
2区 医学
2区 遗传学 GENETICS & HEREDITY
WOS期刊分区
学科分类
Q1GENETICS & HEREDITY
历年影响因子
2015年0.0000
2016年0.0000
2017年3.4670
2018年4.4220
2019年5.6310
2020年8.6170
2021年6.0830
2022年5.3000
2023年4.7000
历年发表
2016年34
2017年40
2018年36
2019年33
2020年57
2021年107
2022年67
投稿信息
出版语言:
English
出版国家(地区):
United Kingdom
审稿时长:
17 weeks
出版商:
Springer Nature
编辑部地址:
HEIDELBERGER PLATZ 3, BERLIN, GERMANY, 14197

NPJ Genomic Medicine - 最新文献

Common protein-altering variant in GFAP is associated with white matter lesions in the older Japanese population.

Pub Date : 2024-11-13 DOI: 10.1038/s41525-024-00431-x Yoshihiko Furuta, Masato Akiyama, Naoki Hirabayashi, Takanori Honda, Mao Shibata, Tomoyuki Ohara, Jun Hata, Chikashi Terao, Yukihide Momozawa, Yasuko Tatewaki, Yasuyuki Taki, Shigeyuki Nakaji, Tetsuya Maeda, Kenjiro Ono, Masaru Mimura, Kenji Nakashima, Jun-Ichi Iga, Minoru Takebayashi, Toshiharu Ninomiya

Benchmarking nanopore sequencing and rapid genomics feasibility: validation at a quaternary hospital in New Zealand.

Pub Date : 2024-11-08 DOI: 10.1038/s41525-024-00445-5 Denis M Nyaga, Peter Tsai, Clare Gebbie, Hui Hui Phua, Patrick Yap, Polona Le Quesne Stabej, Sophie Farrow, Jing Rong, Gergely Toldi, Eric Thorstensen, Zornitza Stark, Sebastian Lunke, Kimberley Gamet, Jodi Van Dyk, Mark Greenslade, Justin M O'Sullivan

Coding and non-coding variants in the ciliopathy gene CFAP410 cause early-onset non-syndromic retinal degeneration.

Pub Date : 2024-11-08 DOI: 10.1038/s41525-024-00439-3 Riccardo Sangermano, Priya Gupta, Cherrell Price, Jinu Han, Julien Navarro, Christel Condroyer, Emily M Place, Aline Antonio, Shizuo Mukai, Xavier Zanlonghi, José-Alain Sahel, Stephanie DiTroia, Emily O'Heir, Jacque L Duncan, Eric A Pierce, Christina Zeitz, Isabelle Audo, Rachel M Huckfeldt, Kinga M Bujakowska
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