Journal of Medical Genetics

SCI期刊
Journal of Medical Genetics
中文名称:
医学遗传学杂志
期刊缩写:
J. Med. Genet.
影响因子:
3.7
ISSN:
print: 0022-2593
on-line: 1468-6244
研究领域:
医学-遗传学
创刊年份:
1964年
h-index:
159
自引率:
2.50%
Gold OA文章占比:
35.74%
原创研究文献占比:
94.78%
SCI收录类型:
Science Citation Index Expanded (SCIE) || Scopus (CiteScore)
期刊官网:
期刊介绍英文:
Journal of Medical Genetics is a leading international peer-reviewed journal covering original research in human genetics, including reviews of and opinion on the latest developments. Articles cover the molecular basis of human disease including germline cancer genetics, clinical manifestations of genetic disorders, applications of molecular genetics to medical practice and the systematic evaluation of such applications worldwide.
CiteScore:
CiteScoreSJRSNIPCiteScore排名
7.61.6901.315
学科
排名
百分位
大类:Medicine
小类:Genetics (clinical)
20 / 99
80%
大类:Biochemistry, Genetics and Molecular Biology
小类:Genetics
83 / 347
76%
发文信息
中科院SCI期刊分区
2025年3月20日发布
大类 小类 TOP期刊 综述期刊
2区 医学
2区 遗传学 GENETICS & HEREDITY
2023年12月发布
大类 小类 TOP期刊 综述期刊
2区 医学
2区 遗传学 GENETICS & HEREDITY
WOS期刊分区
学科分类
Q2GENETICS & HEREDITY
历年影响因子
2015年5.6500
2016年5.4510
2017年5.7510
2018年5.8990
2019年4.9430
2020年6.3180
2021年5.9410
2022年4.0000
2023年3.5000
2024年3.7000
历年发表
2012年149
2013年129
2014年112
2015年206
2016年129
2017年96
2018年133
2019年117
2020年178
2021年122
2022年92
投稿信息
出版周期:
Monthly
出版语言:
English
出版国家(地区):
ENGLAND
审稿时长:
4-8 weeks
出版商:
BMJ Publishing Group
编辑部地址:
B M J PUBLISHING GROUP, BRITISH MED ASSOC HOUSE, TAVISTOCK SQUARE, LONDON, ENGLAND, WC1H 9JR

Journal of Medical Genetics - 最新文献

Biallelic SIDT2 loss-of-function in a child with cerebellar ataxia and lysosomal dysfunction mimics impairment of SIDT2 in mice.

Pub Date : 2025-08-20 DOI: 10.1136/jmg-2025-110654 Tan Nguyen, Grace Yoon, Blake R C Smith, Martine Tétreault, Jeiwook Chae, Sean Massey, Simranpreet Kaur, John Christodoulou, Craig P Hunter, Ken C Pang

Shprintzen-Goldberg syndrome: follow-up of the cardiovascular features in an international cohort of 29 patients with SGS.

Pub Date : 2025-08-20 DOI: 10.1136/jmg-2024-110341 Yordi-Michaël Bouhatous, Pauline Arnaud, Guillaume Jondeau, Dominique Bonneau, Frédéric Rouleau, Ghislaine Plessis, Aline Vincent, Fabien Labombarda, Pascale Maragnes, Julian Delanne, Matthias Muller, Christine Coubes, Charlene Bredy, Laurent Gouya, Sylvie Odent, Adeline Basquin, Sophie Dupuis-Girod, Martine Barthelet, Emmanuelle Ginglinger, Bruno Delobel, Guy Vaksmann, Jean-Luc Alessandri, Louis André Arsac, Edouard Thomas, Sophie Julia, Bertrand Chesneau, Yves Dulac, Bert Callewaert, Bart Loeys, Maxim Vaerle, Leonie A Menke, Maarten Groenink, Lesley Ades, Maria Juliana Ballesta-Martinez, Alan L Shanske, Sigrid Tinschert, Petra Gehle, Christel Thauvin-Robinet, Jean-Christophe Eicher, Sylvie Falcon-Eicher, Catherine Boileau, Christine Binquet, Nadine Hanna, Laurence Faivre

Novel founder variant in the S-antigen visual arrestin gene SAG is the most prevalent cause of autosomal dominant retinitis pigmentosa in Singaporean Chinese.

Pub Date : 2025-08-20 DOI: 10.1136/jmg-2025-110775 Mathieu Quinodoz, Yixin Lai, Rachael Wei Chao Tang, Hwee Goon Tay, Tien-En Tan, Saadia Z Farooqui, Choi Mun Chan, Ranjana S Mathur, Carlo Rivolta, Beau J Fenner
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