Clinical Genetics

SCI期刊
Clinical Genetics
中文名称:
临床遗传学
期刊缩写:
Clin. Genet.
影响因子:
2.9
ISSN:
print: 0009-9163
on-line: 1399-0004
研究领域:
医学-遗传学
创刊年份:
1970年
h-index:
92
自引率:
0.00%
Gold OA文章占比:
25.28%
原创研究文献占比:
88.55%
SCI收录类型:
Science Citation Index Expanded (SCIE) || Scopus (CiteScore)
期刊介绍英文:
Clinical Genetics links research to the clinic, translating advances in our understanding of the molecular basis of genetic disease for the practising clinical geneticist. The journal publishes high quality research papers, short reports, reviews and mini-reviews that connect medical genetics research with clinical practice. Topics of particular interest are: • Linking genetic variations to disease • Genome rearrangements and disease • Epigenetics and disease • The translation of genotype to phenotype • Genetics of complex disease • Management/intervention of genetic diseases • Novel therapies for genetic diseases • Developmental biology, as it relates to clinical genetics • Social science research on the psychological and behavioural aspects of living with or being at risk of genetic disease
CiteScore:
CiteScoreSJRSNIPCiteScore排名
6.51.2361.245
学科
排名
百分位
大类:Medicine
小类:Genetics (clinical)
30 / 99
70%
大类:Biochemistry, Genetics and Molecular Biology
小类:Genetics
114 / 347
67%
发文信息
中科院SCI期刊分区
大类 小类 TOP期刊 综述期刊
3区 医学
3区 遗传学 GENETICS & HEREDITY
WOS期刊分区
学科分类
Q2GENETICS & HEREDITY
历年影响因子
2015年3.8920
2016年3.3260
2017年3.5120
2018年4.1040
2019年3.5780
2020年4.4380
2021年4.2960
2022年3.5000
2023年2.9000
历年发表
2012年174
2013年322
2014年223
2015年156
2016年227
2017年237
2018年263
2019年202
2020年216
2021年217
2022年175
投稿信息
出版周期:
Monthly
出版语言:
English
出版国家(地区):
DENMARK
审稿时长:
3-8 weeks
出版商:
Wiley-Blackwell Publishing Ltd
编辑部地址:
WILEY-BLACKWELL PUBLISHING, INC, COMMERCE PLACE, 350 MAIN ST, MALDEN, USA, MA, 02148

Clinical Genetics - 最新文献

Compound heterozygosity for two variants in BMP5 in human skeletal dysostosis with atrioventricular septal defect.

Pub Date : 2024-09-06 DOI: 10.1111/cge.14616 Pernille Axél Gregersen, Anna Hammarsjö, Lise Graversen, Nis Brix, Hillevi Lindelöf, Uffe Birk Jensen, Stense Farholt, Sune Rubak, Jesper Bjerre, Serena G Piticchio, Thorkild Terkelsen, Gen Nishimura, Michel Bach Hellfritzsch, Giedre Grigelioniene

Multiple congenital anomalies in two fetuses with glutathione-synthetase deficit (GSS).

Pub Date : 2024-09-02 DOI: 10.1111/cge.14613 Jeanne Jury, Jean-François Benoist, Madeleine Joubert, Chloé Quelin, Thomas Besnard, Solène Conrad, Claudine Le Vaillant, Stéphane Bézieau, Bertrand Isidor, Tania Attié-Bitach, Benjamin Cogné, Marie Vincent

Dissecting CASK: Novel splice site variant associated with male MICPCH phenotype.

Pub Date : 2024-08-30 DOI: 10.1111/cge.14610 Karina C Silveira, Anastasia Ambrose, Taryn Athey, Sherryl Taylor, Saadet Mercimek-Andrews, Peter Kannu
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