Mutations of the RET proto-oncogene in Hirschsprung's disease

已完结 10 由王胖子的天发布于 2024/12/19 20:48:42

DOI:10.3760/CMA.J.ISSN.0253-3006.2003.06.012
文献类型：期刊论文
补充材料：只需要正文
文献链接：https://doi.org/10.3760/CMA.J.ISSN.0253-3006.2003.06.012

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Abstract：目的研究中国人先天性巨结肠(HD)与RET基因突变之间的关系.方法采用聚合酶链反应-单链构象多态性分析(PCR-SSCP)技术及DNA测序,对RET基因第13外显子突变阳性HD患儿的家系作研究,并对另38例散发性HD和30例健康无便秘史儿童进行突变筛查.结果在家系1中,3例患儿均发现在RET基因碱基18974位插入G,导致框架移位突变.在家系2中,先证者在碱基18888位发生T

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