Christaller, W. A. A., Vos, Y., Gebre-Medhin, S., Hofstra, R. M. W. & Sch?fer, M. K. E. L1 syndrome diagnosis complemented with functional analysis of L1CAM variants located to the two N-terminal Ig-like domains. Clin. Genet. 91, 115–120 (2017).

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