Atrofia muscular espinal y bulbar Enfermedad de Kennedy. Aspectos clínicos y genéticos

La atrofia muscular espinal y bulbar es una enfermedad neurologica caracterizada por degeneracion gradual de la motoneurona inferior, que resulta en debilidad muscular, atrofia y fasciculaciones. Es una entidad de etiologia genetica con mecanismo de herencia ligado al cromosoma X recesivo, por lo que afecta a varones, en la que se produce una expansion del triplete CAGn en el gen del receptor de androgenos. Se manifiesta por signos de insensibilidad a los androgenos (ginecomastia e infertilidad). A partir de los 20-30 anos, aproximadamente, comienzan los signos de afectacion de la motoneurona inferior a nivel espinal con calambres y temblor de accion y posteriormente debilidad muscular. En la evolucion se evidencia compromiso bulbar. Se presenta el caso clinico-genealogico de un varon de 32 anos con temblores en quien se confirma molecularmente la enfermedad de Kennedy. Este es el primer caso, hasta nuestro conocimiento, reportado en Uruguay. Se destaca la importancia de plantear dicha afeccion en un paciente joven con “temblores” cuando aun no es ostensible la debilidad muscular. La historia familiar es de capital importancia. La presencia de fasciculaciones en el estudio electrico a nivel perioral es muy sugestiva de esta patologia. La confirmacion molecular es importante para el asesoramiento genetico.