Татьяна Павловна Казубская, Лариса Владимировна Мехеда, Е.И. Трофимов, Лилия Яшаровна Фомина, Галина Юрьевна Харкевич, Татьяна Сергеевна Белышева, Валентина Михайловна Козлова, София Сергеевна Сорокина, Марина Владиславовна Фридман
{"title":"色素瘤，病理生成的分子-遗传方面:体征和病理突变","authors":"Татьяна Павловна Казубская, Лариса Владимировна Мехеда, Е.И. Трофимов, Лилия Яшаровна Фомина, Галина Юрьевна Харкевич, Татьяна Сергеевна Белышева, Валентина Михайловна Козлова, София Сергеевна Сорокина, Марина Владиславовна Фридман","doi":"10.37469/0507-3758-2023-69-1-30-37","DOIUrl":null,"url":null,"abstract":"Меланома имеет самую высокую мутационную нагрузку среди солидных опухолей. Идентифицировано множество связанных с меланомой соматических и герминальных мутаций в генах, ряд из которых так называемых «драйверных генов», вероятнее всего, включаются в опухолевую прогрессию и являются основными в молекулярной классификации меланомы. В этой части обзора приведен анализ изменений в генах KIT, NF1 RAC1, в зависимости от источника первичной опухоли. Приводятся последние данные о герминальных и соматических мутациях в генах CDKN2A, BAP1, TERT, MITF и др., обнаруженных в меланоме, анализ которых позволяет дополнить знания о причинных механизмах возникновения заболевания.","PeriodicalId":20495,"journal":{"name":"Problems in oncology","volume":null,"pages":null},"PeriodicalIF":0.0000,"publicationDate":"2023-03-07","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":"0","resultStr":"{\"title\":\"Меланома, молекулярно-генетические аспекты этиопатогенеза: соматические и герминальные мутации\",\"authors\":\"Татьяна Павловна Казубская, Лариса Владимировна Мехеда, Е.И. Трофимов, Лилия Яшаровна Фомина, Галина Юрьевна Харкевич, Татьяна Сергеевна Белышева, Валентина Михайловна Козлова, София Сергеевна Сорокина, Марина Владиславовна Фридман\",\"doi\":\"10.37469/0507-3758-2023-69-1-30-37\",\"DOIUrl\":null,\"url\":null,\"abstract\":\"Меланома имеет самую высокую мутационную нагрузку среди солидных опухолей. Идентифицировано множество связанных с меланомой соматических и герминальных мутаций в генах, ряд из которых так называемых «драйверных генов», вероятнее всего, включаются в опухолевую прогрессию и являются основными в молекулярной классификации меланомы. В этой части обзора приведен анализ изменений в генах KIT, NF1 RAC1, в зависимости от источника первичной опухоли. Приводятся последние данные о герминальных и соматических мутациях в генах CDKN2A, BAP1, TERT, MITF и др., обнаруженных в меланоме, анализ которых позволяет дополнить знания о причинных механизмах возникновения заболевания.\",\"PeriodicalId\":20495,\"journal\":{\"name\":\"Problems in oncology\",\"volume\":null,\"pages\":null},\"PeriodicalIF\":0.0000,\"publicationDate\":\"2023-03-07\",\"publicationTypes\":\"Journal Article\",\"fieldsOfStudy\":null,\"isOpenAccess\":false,\"openAccessPdf\":\"\",\"citationCount\":\"0\",\"resultStr\":null,\"platform\":\"Semanticscholar\",\"paperid\":null,\"PeriodicalName\":\"Problems in oncology\",\"FirstCategoryId\":\"1085\",\"ListUrlMain\":\"https://doi.org/10.37469/0507-3758-2023-69-1-30-37\",\"RegionNum\":0,\"RegionCategory\":null,\"ArticlePicture\":[],\"TitleCN\":null,\"AbstractTextCN\":null,\"PMCID\":null,\"EPubDate\":\"\",\"PubModel\":\"\",\"JCR\":\"\",\"JCRName\":\"\",\"Score\":null,\"Total\":0}","platform":"Semanticscholar","paperid":null,"PeriodicalName":"Problems in oncology","FirstCategoryId":"1085","ListUrlMain":"https://doi.org/10.37469/0507-3758-2023-69-1-30-37","RegionNum":0,"RegionCategory":null,"ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":null,"EPubDate":"","PubModel":"","JCR":"","JCRName":"","Score":null,"Total":0}
Меланома, молекулярно-генетические аспекты этиопатогенеза: соматические и герминальные мутации
Меланома имеет самую высокую мутационную нагрузку среди солидных опухолей. Идентифицировано множество связанных с меланомой соматических и герминальных мутаций в генах, ряд из которых так называемых «драйверных генов», вероятнее всего, включаются в опухолевую прогрессию и являются основными в молекулярной классификации меланомы. В этой части обзора приведен анализ изменений в генах KIT, NF1 RAC1, в зависимости от источника первичной опухоли. Приводятся последние данные о герминальных и соматических мутациях в генах CDKN2A, BAP1, TERT, MITF и др., обнаруженных в меланоме, анализ которых позволяет дополнить знания о причинных механизмах возникновения заболевания.
求助内容：
应助结果提醒方式：
京公网安备 11010802042870号
