Valoración pragmática del lenguaje en niños con cromosomopatías de baja prevalencia

espanolLas cromosomopatias consisten en duplicaciones o deleciones de fragmentos cromosomicos que suelen conllevar alteraciones del lenguaje. Debido a su baja prevalencia, no se dispone aun de descripciones precisas del deficit linguistico que llevan asociado ni de caracterizaciones funcionales del lenguaje de los afectados. En este trabajo proponemos una metodologia pragmatico-funcional para la valoracion del deficit linguistico en ninos con cromosomopatias de baja prevalencia, que vincula las alteraciones detectadas en los componentes estructurales del lenguaje con las disfunciones comunicativas que generan. Discutimos la problematica que plantea la transcripcion y codificacion de la muestra con las herramientas del proyecto CHILDES y su etiquetado con PREP-CORP, ejemplificando nuestras reflexiones con da-tos del corpus CHROMOLANG. Concluimos que el analisis pragmatico de muestras de lenguaje oral no elicitado complementa la evaluacion mediante pruebas estandarizadas, contribuye al diagnostico y permite orientar la intervencion logopedica hacia el exito comunicativo EnglishChromosomopathies consist of duplications or deletions of chromosomal fragments that usually produce language impairment. However, accurate descriptions of structural and functional linguistic deficits caused by chromosomopaties are not yet available due to the low prevalence of these alterations. Our aim in this paper is to put forward a pragmatic methodology in order to assess linguistic impairment in children with low prevalence chromosomopathies. This method links structural linguistic deficits together with the pragmatic dysfunctions they cause in communication. We discuss the transcription and coding of the data with the CHILDES tools and its labeling with PREP-CORP, and we illustrate our reflections with examples from the CHRO-MOLANG corpus. We conclude that the pragmatic analysis of natural oral language data complements the traditional assessment through standardized tests, contributes to diagnosis, and allows speech-language clinicians to focus on strategies to achieve communication success during the intervention francaisLes anomalies chromosomiques consistent en des duplications ou des deletions de fragments chromosomiques impliquant generalement des alterations du langage. En raison de sa faible prevalence, il n’existe toujours pas une description precise du deficit linguistique des individus affectes ni de caracterisation fonctionnelle de leur langage. Dans cet article, nous proposons une methodologie pragmatique et fonctionnelle pour l’evaluation du deficit linguistique chez les enfants atteints d’anomalies chromosomiques a faible prevalence, qui relie les alterations detectees dans les composants structurels du langage avec les dysfonctionnements de la communication. Nous discutons les problemes poses par la transcription et le codage de l'echantillon avec les outils du projet CHILDES et son etiquetage avec PREP-CORP, illustrant nos reflexions avec les donnees du corpus CHROMOLANG. Nous concluons que l'analyse pragmatique d'echantillons de langage oral naturel complete l'evaluation au moyen de tests standardises, contribue au diagnostic et permet d'orienter l'intervention en orthophonie vers le succes de la communication