Erlane Marques Ribeiro, Estela Mares Santos Salmito Matos, Leonardo Siqueira Albuquerque, Luzia Julia Porto Carneiro, R. Carneiro
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摘要
简介:猫尿综合征或5p综合征是一种罕见的先天性疾病,由染色体异常引起。病例报告:我们呈现一个13岁的患者,有轻微的畸形特征。智力迟钝严重,表现为适应不良行为和多动。建立了染色体异常46 XX del 5pter—>p13的细胞遗传学诊断。结论:该病的早期诊断对患者的生活质量是必要的,但在老年首次就诊的患者中很难进行诊断。
Introducao : A sindrome do miado do gato ou sindrome 5p e uma doenca congenita rara causada por uma anormalidade cromossomica. Relato do caso : Apresentamos o caso de uma paciente de 13 anos com caracteristicas dismorficas leves. O retardo mental era grave, com comportamento mal adaptativo e hiperatividade. O diagnostico citogenetico da anormalidade cromossomica 46 XX del 5pter-->p13 foi estabelecido. Conclusao : O diagnostico precoce dessa doenca e necessario para a qualidade de vida dos pacientes, mas esse diagnostico e dificil de ser realizado em pacientes que foram vistos, pela primeira vez, em idade mais avancada.