Current application issues of modern technologies in the diagnosis and treatment of Gaucher disease

Болезнь Гоше является сфинголипидозом — редким наследственным заболеванием, возникающим в результате дефицита кислой β-глюкоцереброзидазы, недостаточная активность которой приводит к накоплению глюкоцереброзида в органах и тканях и нарушению их функций, что сопровождается появлением разнообразной клинической картины. Широта клинических проявлений, относительная неспецифичность симптомов, большой возрастной диапазон дебюта заболевания наряду со сниженной настороженностью врачей приводит к поздней диагностике, ошибкам интерпретации результатов физикального и лабораторно-инструментального обследования. Снижение активности глюкоцереброзидазы в периферических лейкоцитах или сухих пятнах крови позволяет верифицировать диагноз. Благодаря генетическому секвенированию нового поколения появилась возможность не только выявить тип мутации, но также идентифицировать генетические модификаторы заболевания. Ключевой аспект лечения болезни Гоше заключается в применении фермен­тозаместительной терапии (ФЗТ). Наиболее изученным и широко используемым препаратом ФЗТ является имиглюцераза. Коррекция лечения и оценка его эффективности проводится с учетом достижения индивидуальных терапевтических целей. Gaucher disease is sphingolipidosis, a rare hereditary disease resulting from a deficiency of acid β-glucocerebrosidase which insufficient activity leads to the accumulation of glucocerebroside in organs and tissues and disturbances of their functions, that is accompanied by the appearance of a diverse clinical picture. The breadth of clinical manifestations, the relative non-speci­ficity of symptoms, the large age range of the disease onset, along with the reduced alertness of physicians, leads to late diagnosis, errors in the interpretation of physical and laboratory-instrumental examination results. Decreased glucocerebrosidase activity in peripheral leukocytes or dry blood spots allows to verify the diagnosis. Thanks to next-generation genetic sequencing, it has become possible not only to detect the type of mutation, but also to identify genetic modifiers of the disease. Enzyme replacement therapy (ERT) is a key aspect in Gaucher disease treatment. Imiglucerase the most studied and widely used ERT medication. Treatment correction and assessment of its effectiveness is carried out taking into account the achievement of individual therapeutic goals.