{"title":"SORT1 rs599839多态性对脂质谱的影响:一个城市的经验","authors":"A. B. Akadam-Teker, Erhan Teker","doi":"10.38079/igusabder.987894","DOIUrl":null,"url":null,"abstract":"Amaç: VPS10p ailesinin bir reseptörü olan Sortilin-1(SORT1)’i kodlayan SORT1 geni 1p13.3’de lokalizedir. SORT1 genom çapında ilişkilendirme çalışmalarında (GWAS) hepatik lipit metabolizması ve düşük dansiteli lipoprotein-kolesterol (LDL-K) seviyeleri ile olan ilişkisinden dolayı koroner kalp hastalığı (KKH) oluşturma riski ile ilişkilendirilmiştir. SORT1 gen bölgesi üzerindeki çeşitli varyasyonlar lipit profilleri üzerinde farklı etkilere neden olmaktadır. Bizim bu çalışmadaki amacımız; Giresun ilinde SORT1 rs599839 gen varyantlarının KKH gelişimi ve lipit parametreleri üzerine bir etkisinin olup olmadığını belirlemektir.Yöntem: Bu vaka-kontrol çalışmasında 396 kişiden oluşan erkek çalışma grubunda (209 KKH /187 kontrol) SORT1 rs599839 polimorfizmi için TaqMan 5’ Allelik Ayrım Testi ile genotipleme yapıldı.Bulgular: Hasta ve kontrol grupları arasında SORT1 rs599839 genotip dağılımları açısından istatistiksel olarak fark bulunmamaktadır (p=0.81). G allel varlığı hem hasta hem de kontrol grubunda daha düşük Total-Kolesterol (TK) (sırasıyla; p=0.005,p=0.032) ve LDL-K (sırasıyla; p=0.005,p=0.040) seviyelerine sebep olurken daha yüksek yüksek dansiteli lipoprotein-kolesterol (HDL-K) (sırasıyla; p=0.001,p=0.006) seviyeleri gözlenmiştir.Sonuç: Bulgularımız SORT1 rs599839 polimorfizminin direk olarak KKH patogenezine katkısının olmadığı yönündedir. Ancak, minör G allel varlığının TK ve LDL-K seviyelerini düşürürken, HDL-K seviyelerinde yükselmeye sebep olduğu görülmüştür. Bu durum minör G allel varlığının lipit profili üzerine olumlu etki gösterdiği ve KKH’a karşı koruyucu olduğu izlenimini vermiştir.","PeriodicalId":34582,"journal":{"name":"Istanbul Gelisim Universitesi Saglik Bilimleri Dergisi","volume":"1 1","pages":""},"PeriodicalIF":0.0000,"publicationDate":"2022-08-29","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":"0","resultStr":"{\"title\":\"Effect of SORT1 rs599839 Polymorphism on Lipid Profiles: A Single City Experience\",\"authors\":\"A. B. Akadam-Teker, Erhan Teker\",\"doi\":\"10.38079/igusabder.987894\",\"DOIUrl\":null,\"url\":null,\"abstract\":\"Amaç: VPS10p ailesinin bir reseptörü olan Sortilin-1(SORT1)’i kodlayan SORT1 geni 1p13.3’de lokalizedir. SORT1 genom çapında ilişkilendirme çalışmalarında (GWAS) hepatik lipit metabolizması ve düşük dansiteli lipoprotein-kolesterol (LDL-K) seviyeleri ile olan ilişkisinden dolayı koroner kalp hastalığı (KKH) oluşturma riski ile ilişkilendirilmiştir. SORT1 gen bölgesi üzerindeki çeşitli varyasyonlar lipit profilleri üzerinde farklı etkilere neden olmaktadır. Bizim bu çalışmadaki amacımız; Giresun ilinde SORT1 rs599839 gen varyantlarının KKH gelişimi ve lipit parametreleri üzerine bir etkisinin olup olmadığını belirlemektir.Yöntem: Bu vaka-kontrol çalışmasında 396 kişiden oluşan erkek çalışma grubunda (209 KKH /187 kontrol) SORT1 rs599839 polimorfizmi için TaqMan 5’ Allelik Ayrım Testi ile genotipleme yapıldı.Bulgular: Hasta ve kontrol grupları arasında SORT1 rs599839 genotip dağılımları açısından istatistiksel olarak fark bulunmamaktadır (p=0.81). G allel varlığı hem hasta hem de kontrol grubunda daha düşük Total-Kolesterol (TK) (sırasıyla; p=0.005,p=0.032) ve LDL-K (sırasıyla; p=0.005,p=0.040) seviyelerine sebep olurken daha yüksek yüksek dansiteli lipoprotein-kolesterol (HDL-K) (sırasıyla; p=0.001,p=0.006) seviyeleri gözlenmiştir.Sonuç: Bulgularımız SORT1 rs599839 polimorfizminin direk olarak KKH patogenezine katkısının olmadığı yönündedir. Ancak, minör G allel varlığının TK ve LDL-K seviyelerini düşürürken, HDL-K seviyelerinde yükselmeye sebep olduğu görülmüştür. Bu durum minör G allel varlığının lipit profili üzerine olumlu etki gösterdiği ve KKH’a karşı koruyucu olduğu izlenimini vermiştir.\",\"PeriodicalId\":34582,\"journal\":{\"name\":\"Istanbul Gelisim Universitesi Saglik Bilimleri Dergisi\",\"volume\":\"1 1\",\"pages\":\"\"},\"PeriodicalIF\":0.0000,\"publicationDate\":\"2022-08-29\",\"publicationTypes\":\"Journal Article\",\"fieldsOfStudy\":null,\"isOpenAccess\":false,\"openAccessPdf\":\"\",\"citationCount\":\"0\",\"resultStr\":null,\"platform\":\"Semanticscholar\",\"paperid\":null,\"PeriodicalName\":\"Istanbul Gelisim Universitesi Saglik Bilimleri Dergisi\",\"FirstCategoryId\":\"1085\",\"ListUrlMain\":\"https://doi.org/10.38079/igusabder.987894\",\"RegionNum\":0,\"RegionCategory\":null,\"ArticlePicture\":[],\"TitleCN\":null,\"AbstractTextCN\":null,\"PMCID\":null,\"EPubDate\":\"\",\"PubModel\":\"\",\"JCR\":\"\",\"JCRName\":\"\",\"Score\":null,\"Total\":0}","platform":"Semanticscholar","paperid":null,"PeriodicalName":"Istanbul Gelisim Universitesi Saglik Bilimleri Dergisi","FirstCategoryId":"1085","ListUrlMain":"https://doi.org/10.38079/igusabder.987894","RegionNum":0,"RegionCategory":null,"ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":null,"EPubDate":"","PubModel":"","JCR":"","JCRName":"","Score":null,"Total":0}
Effect of SORT1 rs599839 Polymorphism on Lipid Profiles: A Single City Experience
Amaç: VPS10p ailesinin bir reseptörü olan Sortilin-1(SORT1)’i kodlayan SORT1 geni 1p13.3’de lokalizedir. SORT1 genom çapında ilişkilendirme çalışmalarında (GWAS) hepatik lipit metabolizması ve düşük dansiteli lipoprotein-kolesterol (LDL-K) seviyeleri ile olan ilişkisinden dolayı koroner kalp hastalığı (KKH) oluşturma riski ile ilişkilendirilmiştir. SORT1 gen bölgesi üzerindeki çeşitli varyasyonlar lipit profilleri üzerinde farklı etkilere neden olmaktadır. Bizim bu çalışmadaki amacımız; Giresun ilinde SORT1 rs599839 gen varyantlarının KKH gelişimi ve lipit parametreleri üzerine bir etkisinin olup olmadığını belirlemektir.Yöntem: Bu vaka-kontrol çalışmasında 396 kişiden oluşan erkek çalışma grubunda (209 KKH /187 kontrol) SORT1 rs599839 polimorfizmi için TaqMan 5’ Allelik Ayrım Testi ile genotipleme yapıldı.Bulgular: Hasta ve kontrol grupları arasında SORT1 rs599839 genotip dağılımları açısından istatistiksel olarak fark bulunmamaktadır (p=0.81). G allel varlığı hem hasta hem de kontrol grubunda daha düşük Total-Kolesterol (TK) (sırasıyla; p=0.005,p=0.032) ve LDL-K (sırasıyla; p=0.005,p=0.040) seviyelerine sebep olurken daha yüksek yüksek dansiteli lipoprotein-kolesterol (HDL-K) (sırasıyla; p=0.001,p=0.006) seviyeleri gözlenmiştir.Sonuç: Bulgularımız SORT1 rs599839 polimorfizminin direk olarak KKH patogenezine katkısının olmadığı yönündedir. Ancak, minör G allel varlığının TK ve LDL-K seviyelerini düşürürken, HDL-K seviyelerinde yükselmeye sebep olduğu görülmüştür. Bu durum minör G allel varlığının lipit profili üzerine olumlu etki gösterdiği ve KKH’a karşı koruyucu olduğu izlenimini vermiştir.